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| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Impiego della digital droplet PCR (ddPCR) per il miglioramento dell’identiciazione delle mutazioni di ABL1 nella leucemia linfoide acuta Philadelphia + (Ph+ ALL) |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Refinement of ABL1 mutations detection in Philadelphia + ALL (Ph+ ALL) patients using digital droplet PCR (ddPCR) |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/15 - MALATTIE DEL SANGUE |
| Descrizione sintetica in italiano | La leucemia linfoblastica acuta Philadelphia-positiva (LAL Ph+) è il sottogruppo genetico più frequente negli adulti affetti da LAL ed è caratterizzata dal riarrangiamento BCR::ABL1. La prognosi di questi pazienti, storicamente infausta, è notevolmente migliorata con l’introduzione degli inibitori delle tirosin-chinasi (TKI). Nonostante l’efficacia della terapia mirata con i TKI, alcuni pazienti mostrano una resistenza al trattamento a causa dell’insorgenza di mutazioni puntiformi di ABL1. In particolare la mutazione più deleteria è rappresentata dalla T315I, che causa resistenza ai TKI di prima e seconda generazione. Il sequenziamento di Sanger (SS) rappresenta il gold standard per lo screening delle mutazioni di ABL1, ma ha una sensibilità relativamente scarsa, in quanto consente di rilevare la mutazione solo se clonale. La digital droplet PCR (ddPCR), può rappresentare una valida alternativa al SS. Abbiamo precedentemente applicato la ddPCR per l’identifcazione della mutazione T315I |
| Descrizione sintetica in inglese | Philadelphia-positive acute lymphoblastic leukemia (Ph+ ALL) is the most frequent genetic subgroup in adults with ALL and is characterized by the BCR::ABL1 rearrangement. The prognosis of these patients, historically poor, has significantly improved with the introduction of tyrosine kinase inhibitors (TKIs). Despite the effectiveness of targeted therapy with TKIs, some patients show resistance to treatment due to the ocurrence of ABL1 point mutations. In particular, the most deleterious mutation is represented by T315I, which causes resistance to first and second generation TKIs. Sanger sequencing (SS) represents the gold standard for screening ABL1 mutations, but has relatively poor sensitivity, as it allows the mutation to be detected only if clonal. Digital droplet PCR (ddPCR) can represent a valid alternative to SS. We have previously applied ddPCR for the identification of the T315I mutation in patients affected by Ph+ ALL enrolled in the GIMEMA LAL2116 clinical protocol (Foà et a |
| Data del bando | 15/01/2024 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE |
| Nazionalità dei candidati |
Italy |
| Sito web del bando | https://web.uniroma1.it/trasparenza/bandi_trasparenza |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Nome dell'Ente finanziatore | Dipartimento di Medicina traslazionale e di precisione |
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| Tipologia dell'Ente | Academic |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | ROME |
| Sito web | https://web.uniroma1.it/dmtp |
| cinzia.poldi@uniroma1.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 14/02/2024 |
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| Come candidarsi | https://xup-dmtp.cloud |