Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Un approccio multidisciplinare per investigare la fisiopatologia delle epilessie dovute a mutazioni nel gene PCDH19 |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | A multidisciplinary approach to unravel the pathophysiology of PCDH19-related epilepsy |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/39 - NEUROPSICHIATRIA INFANTILE |
| Descrizione sintetica in italiano | PCDH19 codifica per la molecola di adesione Protocaderina-19, la cui funzione a livello cerebrale è largamente sconosciuta. Mutazioni con perdita di funzione in PCDH19 sono state identificate in pazienti con Encefalopatia Epilettica Infantile Precoce di tipo 9 (EIEE9). Nell'ambito di questo progetto, il candidato dovrà: 1) Eseguire lo screening genetico mediante approcci di sequenziamento convenzionale e di sequenziamento parallelo massivo sui pazienti che saranno reclutati nello studio. 2) Allestire colture di fibroblasti da biopsie cutanee prelevate da un gruppo selezionato di pazienti da utilizzare per la generazione di cellule staminali pluripotenti indotte per studi funzionali in vitro. Questo progetto consentirà di acquisire nuove conoscenze sulle alterazioni genetiche che coinvolgono il gene PCDH19 e sui meccanismi molecolari alla base della patologia |
| Descrizione sintetica in inglese | Loss of function mutations in the X-linked gene protocadherin-19 (PCDH19) cause Early Infantile Epileptic Encephalopathy type 9 (EIEE9). EIEE9 is characterized by a peculiar gender preference, as it affects females only. Rare EIEE9 males are somatic mosaics. The aims of this project will be: 1) To perform genetic screening on EIEE9 patients recruited in the study using conventional and massive parallel sequencing approaches. 2) To set up fibroblasts cultures from skin biopsies of a selected subset of patients that will be used to generate induced pluripotent stem cells (iPSC) for in vitro functional studies. This project will improve knowledge on the genetic alterations involving PCDH19 and on molecular mechanisms underlying epileptogenesis. |
| Data del bando | 08/09/2021 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Stanziamento annuale (indicativo) | 33.161 |
| E' richiesta mobilità internazionale? | no |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
OTHER |
| Nazionalità dei candidati |
OTHER |
| Sito web del bando | https://titulus.unifi.it/albo/viewer?view=files%2F004203009-UNFICLE-2ee6e6ac-c21b-4847-8519-874344009ed8-000.pdf |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
|---|---|
| Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | yes |
| Importo annuale | 27.000 |
| Valuta | Euro |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Comprende vitto e spese di viaggio | no |
| Comprende il costo della ricerca | no |
| Nome dell'Ente finanziatore | Dipartimento di Neuroscienze, Psicologia, Area del Farmaco e Salute del Bambino (NEUROFARBA) Università di Firenze |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Firenze |
| Codice postale | 50139 |
| Indirizzo | Via Pieraccini n. 6 |
| Sito web | https://www.unifi.it/ |
| lucia.pistolesi@unifi.it | |
| Telefono | 055 - 2758188 |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 05/10/2021 - alle ore 00:00 |
|---|---|
| Come candidarsi | Other |