Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Comprendere le disfunzioni neuronali e sinaptiche causate da delezioni e mutazioni del gene della disabilità intellettiva TCF20 |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Understanding the neuronal and synaptic dysfunctions caused by deletions and mutations of TCF20 intellectual disability gene |
| Settore Concorsuale | 05 - Scienze biologiche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | Tra le diverse mutazioni genetiche identificate come fattori ad alto rischio nella patogenesi dei disturbi dello sviluppo neurologico, sono state identificate mutazioni de novo del gene TCF20 (fattore di trascrizione 20) in pazienti con disabilità intellettiva e ASD. Per questi pazienti, le caratteristiche cliniche descritte includono disabilità intellettiva da lieve a moderata con o senza ASD. Studi hanno suggerito che TCF20 svolge un ruolo importante nella neurogenesi perché i topi knockout per TCF20 mostrano difetti di neurogenesi e difetti comportamentali di tipo autistico. Tuttavia, la funzione di TCF20 nello sviluppo e nella funzione del cervello resta da chiarire. Nel progetto intendiamo studiare la funzione di TCF20 utilizzando modelli in vitro, inclusi neuroni derivati da cellule pluripotenti indotte umane, e modelli murini in vivo. Il progetto mira a rivelare nuovi potenziali bersagli terapeutici per il trattamento di pazienti portatori di delezioni/mutazioni di TCF20. |
| Descrizione sintetica in inglese | Among several gene mutations identified as high-risk factors in the pathogenesis of neurodevelopmental disorders, de novo mutations of TCF20 (transcription factor 20) were identified in large-scale exome sequencing data of intellectual disability and autism patients. For these patients, the described clinical features include mild-to-moderate intellectual disability with or without ASD. Recent data suggested that TCF20 plays a major role in neurogenesis because TCF20 knockout mice show neurogenesis defects as well as autistic-like behavioral patterns. However the function of TCF20 in brain development and function remains to be clarified. In this project we plan to fully study the function of TCF20 using in vitro, including human induced pluripotent cells derived neurons, and in vivo mouse models. Our project aims to reveal new potential therapeutic targets to treat patients carrying TCF20 deletions/mutations associated with severe intellectual disability and ASD. |
| Data del bando | 05/11/2021 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Stanziamento annuale (indicativo) | 19367,00 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE |
| Nazionalità dei candidati |
EUROPE |
| Sito web del bando | http://www.urp.cnr.it |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
|---|---|
| Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | yes |
| Valuta | Euro |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Nome dell'Ente finanziatore | CNR - Istituto di Neuroscienze |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Vedano al Lambro |
| Codice postale | 20854 |
| Indirizzo | Via Raoul Follereau 3 |
| Sito web | http://www.in.cnr.it |
| carlo.sala@in.cnr.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 02/12/2021 - alle ore 00:00 |
|---|---|
| Come candidarsi | protocollo.in@pec.cnr.it |