Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Diagnostica e definizione del follow-up delle Malattie Genetiche Rare ad esordio Pediatrico e Transizione verso l'età adulta |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Diagnosis and definition of the follow-up of Rare Genetic Diseases with Pediatric Onset and Transition to Adulthood |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/38 - PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA |
| Descrizione sintetica in italiano | Il progetto si propone di effettuare diagnostica molecolare in condizioni genetiche ultra-rare in ambito pediatrico mediante applicazione di tecnologie di analisi non impiegate attualmente nella pratica clinica. Ci proponiamo di applicare la tecnologia di Whole Exome Sequencing, SNP array e high-depth NGS a condizioni pediatriche ultrarare non diagnosticate con metodi genetici convenzionali come Clinical Exome Sequencing, CGH array e pannelli NGS. Ci proponiamo inoltre di implementare il tasso di diagnosi mediante l'analisi di DNA proveniente da tessuti diversi dal sangue per identificare quadri clinici di mosaicismo tissutale non rilevabili su linfociti. L'obiettivo è inquadrare a livello molecolare malattie genetiche complesse di particolare rarità o di recente scoperta al fine di definire un percorso assistenziale durante l'epoca pediatrica e l'età adulta programmando accertamenti di follow-up adeguati e transizione verso strutture dedicate alla presa in carico. |
| Descrizione sintetica in inglese | The project aims to carry out molecular diagnostics in ultra-rare genetic conditions in pediatrics by applying analysis technologies not currently used in clinical practice. We aim to apply Whole Exome Sequencing, SNP array and high-depth NGS technologies to ultra-rare pediatric conditions undiagnosed with conventional genetic methods such as Clinical Exome Sequencing, CGH array and NGS panels. We also plan to implement the diagnosis rate by analyzing DNA from tissues other than blood to identify clinical pictures of tissue mosaicism undetectable on lymphocytes-extracted DNA. The goal is to frame at a molecular level complex genetic diseases of particular rarity or recently discovered in order to define a care path during the pediatric age and adulthood by planning adequate follow-up assessments and transition to structures dedicated to taking care load. |
| Data del bando | 01/12/2021 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | https://webapps.unito.it/albo_ateneo/ |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
More Experienced researcher or >10 yrs (Senior) |
|---|---|
| Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | yes |
| Importo annuale | 19367 |
| Valuta | Euro |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Massima durata dell'assegno (mesi) | 12 |
| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | Il Bando (pubblicato sull'Albo d'Ateneo al n. rep. 6149 del 01/12/2021) contenente le modalità di iscrizione/partecipazione alla selezione e i requisiti è disponibile su https://webapps.unito.it/albo_ateneo/ |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | The Call (published on Albo d'Ateneo no. 6149 on 01/12/2021) containing the selection requirements and how to apply is available at https://webapps.unito.it/albo_ateneo/ |
| Processo di selezione in italiano (breve descrizione) | Per titoli e colloquio. Il calendario dei colloqui viene pubblicato, entro la data di scadenza del bando, sull'Albo d'Ateneo https://www.serviziweb.unito.it/albo_ateneo/ . I candidati NON riceveranno comunicazione di ammissione al colloquio. La domanda deve essere presentata tramite la procedura online https://pica.cineca.it/unito/assegni-di-ricerca-unito-2021-v/ - per informazioni: assegniricerca@unito.it |
| Processo di selezione in inglese (breve descrizione) | By qualifications and interview (in Turin). Dates and venues of the interviews are published, by the date of the deadline, on the official notice board of the website of the University of Turin: https://www.serviziweb.unito.it/albo_ateneo/ . The application must be presented by online procedure at https://pica.cineca.it/unito/assegni-di-ricerca-unito-2021-v/ - for informations: assegniricerca@unito.it |
| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Torino |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Turin |
| Sito web | http://www.unito.it/ |
| assegniricerca@unito.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 22/12/2021 - alle ore 00:00 |
|---|---|
| Come candidarsi | https://pica.cineca.it/ |