Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Ottimizzazione dei percorsi per la diagnosi di Malattia di Gaucher e altre sfingolipidosi in pazienti pediatrici con splenomegalia e/o epatomegalia di origine sconosciuta. |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Ottimizzazione dei percorsi per la diagnosi di Malattia di Gaucher e altre sfingolipidosi in pazienti pediatrici con splenomegalia e/o epatomegalia di origine sconosciuta |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | Al riscontro di splenomegalia in età pediatrica possono sottendere cause infettive, ematologiche, neoplastiche o autoimmunitarie. Se la presentazione clinica e gli accertamenti di laboratorio escludono tali eziologie, bisogna considerate cause meno comuni, come le malattie da accumulo lisosomiale. La malattia di Gaucher (GD) è la più comune, data dalla carenza di glucocerebrosidasi, con conseguente accumulo in vari tessuti di glucocerebroside ed altri glicolipidi. La diagnosi precoce può evitare l’insorgenza di danni irreversibili mediante l’inizio precoce della terapia adeguata. E’ stato messo a punto un algoritmo diagnostico per la diagnosi differenziale delle patologie con visceromegalia (epatomegalia e/o splenomegalia) all’esordio, come la diagnosi di malattie da accumulo lisosomiale come la GD, il deficit di sfingomielinasi acida e la Niemann Pick di tipo C. Tale algoritmo è tutt’ora oggetto di revisione, per ottimizzare la gestione di questi pazienti pediatrici |
| Descrizione sintetica in inglese | Splenomegaly in the pediatric age is caused by various causes, such as infections, hemolysis, oncologic and immune diseases. If the clinical presentation and first-level laboratory findings exclude such etiologies, lysosomal storage disorders should be considered. Gaucher disease (GD) is characterized by glucocerebrosidase deficiency, which results in the accumulation of glucocerebroside and other glycolipids. Early diagnosis can prevent the onset of irreversible damage by the prompt start of the therapy. Thus, a diagnostic algorithm has been developed to guide clinicians through the differential diagnosis of pediatric pathologies presenting with visceromegaly (hepatomegaly and/or splenomegaly), towards the diagnosis of lysosomal accumulation diseases such as GD, acid sphingomyelinase deficiency (ASMD), and Niemann Pick type-C. This algorithm is still being revised in order to optimize the management of these pediatric patients. |
| Data del bando | 20/01/2022 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | https://bandi.unibo.it/ricerca/assegni-ricerca |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | il bando e la modulistica per partecipare alla procedura di valutazione comparativa sono disponibili all'indirizzo: https://bandi.unibo.it/ricerca/assegni-ricerca |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | to apply for research grants fill out the form available at the following address: https://bandi.unibo.it/ricerca/assegni-ricerca |
| Nome dell'Ente finanziatore | ALMA MATER STUDIORUM - UNIVERSITA' DI BOLOGNA - - DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE E CHIRURGICHE |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Bologna |
| Sito web | http://www.unibo.it |
| sam.nonstrutturati@unibo.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 03/02/2022 - alle ore 00:00 |
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| Come candidarsi | Other |