Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Caratterizzazione di un dataset di pazienti con epilessia genetica tramite lo studio collaborativo epi25 |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Characterization of a dataset of patients with genetic epilepsy through the epi25 collaborative study |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/38 - PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA |
| Descrizione sintetica in italiano | Nel 2014 collaboratori di tutto il mondo hanno creato la Epi25 Collaborative per esoma sequenza fino a 25.000 pazienti con epilessia. La collaborazione ha generato quasi 30K esomi al momento. L'obiettivo della ricerca è determinare la misura in cui le epilessie rare e comuni condividono le basi genetiche e se il rischio genetico deriva da mutazioni de novo o da varianti genetiche. Con oltre 30.000 campioni finora raccolti, Epi25 è la più grande analisi di esoma in epilessia ad oggi. Tramite la messa a punto di un set di dati fenotipici clinici da abbinare a un numero elevato di esomi dell'epilessia, ci aspettiamo di trovare prove che dati fenotipici accurati e dettagliati riducano l'eterogeneità genetica, consentano l'identificazione di una coorte di replicazione abbinata e chiariscano lo spettro fenotipico associato a un gene |
| Descrizione sintetica in inglese | In 2014 collaborators from around the world created the Epi25 Collaborative to exome sequence as many as 25,000 patients with epilepsy. The goal is to determine the extent to which rare and common epilepsies share genetic underpinnings and whether genetic risk arises from de novo mutations or from genetic variants. With approximately 30,000 samples so far collected, Epi25 is the largest epilepsy exome analysis to date, well-poised to address many of the issues that have challenged previous research projects. We aim to develop clinical phenotypic datasets to pair with a the number of epilepsy exomes. The accurate and detailed phenotypic data reduces genetic heterogeneity, allows for identification of a well-matched replication cohort, and calrify the phenotypic spectrum associated with a gene |
| Data del bando | 22/02/2022 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE |
| Nazionalità dei candidati |
EUROPE |
| Sito web del bando | http://www.unige.it/concorsi/assricerca/ |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
|---|---|
| Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | yes |
| Importo annuale | 33470 |
| Valuta | Euro |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Comprende vitto e spese di viaggio | no |
| Comprende il costo della ricerca | no |
| Massima durata dell'assegno (mesi) | 12 |
| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) |
Titolo di studio per partecipare alla selezione specificato nel bando per ogni programma di ricerca. Il bando per partecipare alla selezione è disponibile all'indirizzo: https://concorsi.unige.it/home Le domande e i CV spediti per e-mail non sono accettati |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) |
The qualification to apply every selection is specified in the notice for each research program. To apply for research grants: https://concorsi.unige.it/home Applications and CVs sent by e-mail are not accepted |
| Processo di selezione in italiano (breve descrizione) | valutazione dei titoli presentati e colloquio concernente gli argomenti previsti dal bando |
| Processo di selezione in inglese (breve descrizione) | evaluation of presented titles and interview on the subjects specified by the notice |
| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Genova |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Genova |
| Codice postale | 16126 |
| Indirizzo | Via Balbi, 5 |
| Sito web | http://www.unige.it/concorsi/assricerca/ |
| assegnisti@unige.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 24/03/2022 - alle ore 00:00 |
|---|---|
| Come candidarsi | https://concorsi.unige.it/home |