Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | De-costruire le classificazioni fenotipiche esistenti delle malattie dei motoneuroni utilizzando i dati genetici per generare classificazioni più nuove e più basate sulla biologia (Prof.ssa CORRADO) |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | To deconstruct existing phenotypic classifications of motor neuron diseases using genetic data to generate newer more biologically based classifications (Prof. CORRADO) |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/03 - GENETICA MEDICA |
| Descrizione sintetica in italiano | Scopo del progetto è quello di identificare varianti genetiche a partire da dati di sequenziamento dell’intero genoma di una grande coorte di pazienti SLA e controlli, da utilizzare per ridefinire nuove classificazioni dei fenotipi malattia basati su criteri biologici. I dati genomici di 1,075 pazienti e 1,010 controlli verrano indagati per identificare: 1. rare varianti a singolo nucleotide (SNV) e short indel 2. Tandem Repeat Polymorphisms (TRP) utilizzando un catalogo di 373.173 TRP localizzati in tutte le regioni geniche che verrà utilizzato per scansionare i dati di sequenziamento dell'intero genoma al fine di genotipizzare loci di ripetizione in tandem (ExpansionHunter e GangSTR). 3. Le chiamate CNV dai dati di sequenziamento secondo il principio dell'analisi approfondita della lettura verranno eseguite utilizzando CNVkit (versione 0.2.7). |
| Descrizione sintetica in inglese | The aim of the project will be to identify genetic variants from whole genome sequencing data from a large cohort of ALS patients and controls that can be used to redefine new classifications of disease phenotypes based on biological criteria. Genomic data from 1,075 patients and 1,010 controls will be investigated to identify:1. rare private Single Nucleotide Variants (SNV) and short indel 2. Tandem Repeat Polymorphisms (TRPs) using a catalogue of 373,173 TRPs localized in all genic regions.This catalogue will be used to scan whole genome sequencing data in order to genotype tandem repeat loci and applying two novel bioinformatic tools (ExpansionHunter and LobSTRs). 3. CNVs calling from sequencing data following the principle of read-depth analysis will be carried out using CNVnator (version 0.2.7). |
| Data del bando | 08/04/2022 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
OTHER |
| Nazionalità dei candidati |
OTHER |
| Sito web del bando | http://www.uniupo.it/it/ricerca/assegni-di-ricerca/bandi |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
|---|---|
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) |
To get more information about the application, you can see on the website Here the link: http://www.uniupo.it/it/ricerca/assegni-di-ricerca |
| Processo di selezione in inglese (breve descrizione) |
Applicants have to register on the site : https://diogene.uniupo.it/public and send the application before the deadline (the deadline will be at 12.00 p.m. of the date indicate). After submission, the selection will be completed on 16/05/2022 with an interview in NOVARA (Italy) (please, see you the Call/Bando) Applicants have to run for the interview directly that day. E-mail service for confirmation does not provided but the e-mail address. assegni@uniupo.it is active for further information. |
| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi del Piemonte Orientale |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Vercelli- Novara- Alessandria |
| Sito web | http://www.uniupo.it |
| assegni@uniupo.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 09/05/2022 |
|---|---|
| Come candidarsi | https://diogene.uniupo.it/public |