Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Tumore familiare della mammella: frequenza delle varianti causa di test falsi negativi dei geni BRCA1-BRCA2 |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Familial breast cancer: frequency of variants causing false-negative testing of BRCA1-BRCA2 genes |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/03 - GENETICA MEDICA |
| Descrizione sintetica in italiano | BRCA1 e BRCA2 rappresentano i geni cosiddetti alto-rischio per lo sviluppo dei tumori della mammella e dell’ovaio. Un test genetico negativo comporta spesso il mancato accesso a programmi di sorveglianza clinica, alla prevenzione primaria e all’impiego di terapie mirate. Le metodiche di analisi di uso corrente prevedono la sequenza (Sanger o di nuova generazione, NGS) dell’intera regione codificante e delle giunzioni esone-introne e la ricerca di delezioni/duplicazioni di esoni singoli o multipli con metodiche adeguate (MLPA o analisi statistica delle reads in NGS). È noto tuttavia che queste metodiche non consentono di rilevare varianti patogenetiche in regioni non analizzate (promotori, 5’ e 3’ UTR, introniche profonde) o varianti atipiche (inserzioni, inversioni, traslocazioni). Il progetto si propone di valutare la frequenza di varianti rare/atipiche in una coorte di pazienti ad alta probabilità di mutazioni dei geni BRCA con test genetico negativo. |
| Descrizione sintetica in inglese | BRCA1 and BRCA2 are the so-called high-risk genes for the development of breast and ovarian cancers. A negative genetic test often prevents to adopt a proper clinical surveillance, options of primary prevention and target therapies. Mutation detection is currently based on sequencing (Sanger or next-generation, NGS) of the entire coding region and of the exon-intron junctions with the addition of tests to detect exon deletion/duplication (MLPA or statistical analysis of the reads). However, it is well known that such analyses are unable to detect pathogenic variants outside the analyzed regions (i.e. promoters, 5’ and 3’ UTRs) as well as uncommon variants (insertions, inversions, translocations). Aim of the project is to evaluate the frequency of rare/uncommon variants in a selected cohort of cases with high probability of BRCA mutations but negative genetic test. |
| Data del bando | 01/06/2022 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | https://webapps.unito.it/albo_ateneo/ |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
|---|---|
| Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | yes |
| Importo annuale | 20267 |
| Valuta | Euro |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Massima durata dell'assegno (mesi) | 12 |
| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | Il Bando (pubblicato sull'Albo d'Ateneo al n. rep. 2467 del 01/06/2022) contenente le modalità di iscrizione/partecipazione alla selezione e i requisiti è disponibile su https://webapps.unito.it/albo_ateneo/ . |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | The Call (published on Albo d'Ateneo no. 2467 on 01/06/2022) containing the selection requirements and how to apply is available at https://webapps.unito.it/albo_ateneo/ . |
| Processo di selezione in italiano (breve descrizione) | Per titoli e colloquio. Il calendario dei colloqui viene pubblicato, entro la data di scadenza del bando, sull'Albo d'Ateneo ( https://webapps.unito.it/albo_ateneo/ ). I candidati NON riceveranno comunicazione di ammissione al colloquio. La domanda deve essere presentata tramite la procedura online https://pica.cineca.it/unito/assegni-di-ricerca-unito-2022-iii/ - per informazioni: assegniricerca@unito.it |
| Processo di selezione in inglese (breve descrizione) | By qualifications and interview (in Turin, Italy). Dates and venues of the interviews are published, by the date of the deadline, on the official notice board of the website of the University of Turin ( https://webapps.unito.it/albo_ateneo/ ). The application must be presented by online procedure at https://pica.cineca.it/unito/assegni-di-ricerca-unito-2022-iii/ - for informations: assegniricerca@unito.it |
| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Torino |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Turin |
| Sito web | http://www.unito.it/ |
| assegniricerca@unito.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 22/06/2022 - alle ore 00:00 |
|---|---|
| Come candidarsi | https://pica.cineca.it/ |