Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Caratterizzazione funzionale di varianti patogenetiche identificate in pazienti affetti da encefalopatia epilettica e dello sviluppo |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Functional characterization of pathogenetic mutations identified in patients with developmental and epileptic encephalopathies |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/39 - NEUROPSICHIATRIA INFANTILE |
| Descrizione sintetica in italiano | Le encefalopatie epilettiche e dello sviluppo (DEEs) sono un gruppo di epilessie gravi con esordio nell'infanzia caratterizzate da crisi epilettiche che influiscono negativamente sul neurosviluppo. L’avvento delle tecnologie di sequenziamento genomico di nuova generazione ha permesso la scoperta di nuovi geni associati alle DEEs e l’identificazione di nuove varianti causative per queste condizioni. Il nostro team ha recentemente identificato nuove varianti potenzialmente patogenetiche in una coorte di pazienti con DEEs seguiti presso il CE di Neuroscienze dell’AOU Meyer. Nell'ambito di questo progetto, il ricercatore effettuerà la caratterizzazione funzionale delle nuove varianti patogenetiche attraverso studi molecolari ed elettrofisiologici in modelli cellulari. Questo progetto implementerà le conoscenze delle alterazioni genetiche e dei meccanismi molecolari alla base delle DEEs |
| Descrizione sintetica in inglese | Developmental and epileptic encephalopathies (DEEs) are a group of severe epilepsies, with a frequent onset in infancy or early childhood, characterized by seizures which negatively impacts on neurological development. The genetic landscape of DEEs has been largely shaped by the rise of next-generation sequencing, which led to the discovery of new DEE-associated genes and helped identify de novo pathogenic variants. We have recently identified novel potentially patogenic variants in a cohort of patients with DEEs seen at the Meyer Children’s Hospital. In the frame of this project, the research fellow will perform functional characterization of the novel mutations through molecular and electrophysiological studies in cellular models. This project will improve knowledge on the genetic alterations and molecular mechanisms underlying DEEs |
| Data del bando | 29/06/2022 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Stanziamento annuale (indicativo) | 33.305 |
| E' richiesta mobilità internazionale? | no |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
OTHER |
| Nazionalità dei candidati |
OTHER |
| Sito web del bando | https://titulus.unifi.it/albo/viewer?view=files%2F004589384-UNFICLE-0d24aa2d-25f6-4277-9d23-0f40464a36a5-000.pdf |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
|---|---|
| Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | yes |
| Importo annuale | 27.000 |
| Valuta | Norwegian krone |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | no |
| Comprende vitto e spese di viaggio | no |
| Comprende il costo della ricerca | no |
| Nome dell'Ente finanziatore | Dipartimento di Neuroscienze, Psicologia, Area del Farmaco e Salute del Bambino (NEUROFARBA) Università di Firenze |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Firenze |
| Codice postale | 50139 |
| Indirizzo | Via Pieraccini n. 6 |
| Sito web | https://www.unifi.it/ |
| lucia.pistolesi@unifi.it | |
| Telefono | +390552758188 |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 26/09/2022 - alle ore 00:00 |
|---|---|
| Come candidarsi | Other |