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| Titolo del progetto di ricerca in italiano | STUDY OF THE ROLE OF CDKL5, A GENE IMPLICATED IN A RARE NEURODEVELOPMENTAL DISORDER, IN THE DNA DAMAGE RESPONSE |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | STUDY OF THE ROLE OF CDKL5, A GENE IMPLICATED IN A RARE NEURODEVELOPMENTAL DISORDER, IN THE DNA DAMAGE RESPONSE |
| Settore Concorsuale | 05 - Scienze biologiche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | Il disordine da deficit di CDKL5 (CDD), causata da mutazioni del gene CDKL5, è un grave disordine dello sviluppo neurologico che colpisce principalmente le bambine. I pazienti con CDD mostrano una sintomatologia che include epilessia con esordio nei primi mesi di vita, ritardo mentale ed autismo, oltre a ridotte capacità visive, motorie e problemi a livello gastrointestinale. Lo scopo del progetto è quello di identificare le alterazioni alla base del peggioramento del fenotipo comportamentale, età dipendente, che caratterizza il modello CDD. Questa conoscenza ci consentirà di comprendere meglio la progressione temporale dei molteplici sintomi coinvolti in questo patologia, al fine di utilizzare strategie terapeutiche appropriate. Indagheremo se alterazioni nei meccanismi di riparo del DNA causano prematura senescenza e morte neuronale nel cervello in assenza di CDKL5 e se questo difetto è presente anche in altri organi. |
| Descrizione sintetica in inglese | CDKL5 deficiency disorder (CDD) is a rare neurodevelopmental disorder that mostly affects girls. CDD patients show a range of phenotypes including seizures that begin in the first few months of life, visual impairment, gastrointestinal difficulties, mental retardation and autism. The identification of the defects that underlie the worsening of the behavioral phenotype with age in the CDD model is an important research priority because it will allow us to gain a better understanding of the time-related progression of the multiple symptoms that may be involved in this pathology, and to target them more effectively using appropriate treatment strategies. Based on our preliminary results, we will investigate whether imperfect DNA repair causes premature neuronal senescence and death in the CDKL5-deficent brain and whether this defect affects also different tissues and organs. |
| Data del bando | 03/10/2022 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | https://bandi.unibo.it/ricerca/assegni-ricerca |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | il bando e la modulistica per partecipare alla procedura di valutazione comparativa sono disponibili all'indirizzo: https://bandi.unibo.it/ricerca/assegni-ricerca |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | to apply for research grants fill out the form available at the following address: https://bandi.unibo.it/ricerca/assegni-ricerca |
| Nome dell'Ente finanziatore | ALMA MATER STUDIORUM - UNIVERSITA' DI BOLOGNA - - DIPARTIMENTO DI SCIENZE BIOMEDICHE E NEUROMOTORIE |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Bologna |
| Sito web | http://www.unibo.it |
| sam.nonstrutturati@unibo.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 19/10/2022 - alle ore 00:00 |
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| Come candidarsi | Other |