Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Varianti di significato incerto (VUS): sviluppo di saggi funzionali in vitro per definire l’effetto patogenetico e validare le predizioni bioinformatiche |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Variants of uncertain significance (VUS): development of in vitro functional assays to define pathogenetic effect and validate bioinformatics predictions |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/03 - GENETICA MEDICA |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/38 - PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA |
| Descrizione sintetica in italiano | Le tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS) hanno incrementato le nostre capacità nella comprensione delle cause genetiche delle malattie. Tuttavia, numerose sono le varianti identificate di significato incerto (VUS) e la loro definizione patogenetica si basa sull’utilizzo software specifici. L’obiettivo di questo progetto è quello di sviluppare saggi funzionali gene-specifici in vitro per discriminare le VUS patogenetiche da quelle benigne e validare le predizioni bioinformatiche. Definire sperimentalmente l’effetto di una VUS consentirà di migliorare le predizioni, uno strumento importante per lo sviluppo di sistemi bioinformatici e d’intelligenza artificiale sempre più sofisticati da utilizzare nella diagnosi delle malattie e nella corretta presa in carico dei pazienti. |
| Descrizione sintetica in inglese | Next-generation sequencing (NGS) technologies have increased our capabilities in understanding the genetic causes of diseases. However, there are many identified variants of uncertain significance (VUS), and their pathogenetic definition relies on the use of specific software. The goal of this project is to develop gene-specific functional assays in vitro to discriminate pathogenic from benign VUS and validate bioinformatics predictions. Experimentally defining the effect of a VUS will allow us to improve predictions, an important tool for the development of increasingly sophisticated bioinformatics and artificial intelligence systems to be used in diagnosis and proper patient management. |
| Data del bando | 27/10/2022 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
OTHER |
| Nazionalità dei candidati |
OTHER |
| Sito web del bando | https://web.units.it/concorsi/ricerca/conc-46473 |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
|---|---|
| Importo annuale | 20.267 |
| Valuta | Euro |
| Massima durata dell'assegno (mesi) | 1 |
| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli studi di Trieste |
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| Tipologia dell'Ente | Academic |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Trieste |
| Codice postale | 34127 |
| Indirizzo | Piazzale Europa, 1 |
| Sito web | https://www.units.it/ |
| assegni@amm.units.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 15/11/2022 - alle ore 00:00 |
|---|---|
| Come candidarsi | https://pica.cineca.it/units (rif. PICA 22ar942-3) |