Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Studio del Rapporto Genotipo-Fenotipo in una Coorte di Soggetti affetti da Autismo sottoposti ad analisi dell'Esoma |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Genotype -Phenotype correlations in a cohort of patients with Autism analyzed with Exome sequencing |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/38 - PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA |
| Descrizione sintetica in italiano | I Disturbi dello spettro autistico (DSA) costituiscono un rilevante problema clinico, le cui basi genetiche non sono ancora state completamente delineate. Abbiamo raccolto una rilevante coorte di famiglie con DSA sporadico o familiare: 679 trios sono stati sottoposti ad analisi dell'Esoma in collaborazione con l' Autism Sequencing Consortium (Icahn School of Medicine at Mount Sinai) e 442 sono state arruolate e verranno analizzate nei prossimi 12-18 mesi. I pazienti sono stati stratificati in ASD isolato, AD associato ad altri segni neurologici, ASD sindromico. In circa il 40% dei casi analizzati è stato possibile identificare una variante patogenetica e in ulteriore 10% dei casi è stato identificato un gene candidato. Gli obiettivi di questo progetto sono : a) arruolare nuove famiglie con ASD b) approfondire il quadro clinico al fine di stratificare i pazienti in base alle diagnosi molecolari e definire nuove correlazioni genotipo-fenotipo nei DSA |
| Descrizione sintetica in inglese | Autism spectrum disorders (ASD) represent a major health issue, whose genetic bases are not yet fully delineated. We have collected a large cohort of families presenting with sporadic or familial ASD: 679 trios have been analyzed with family-based whole exome sequencing in collaboration with the Autism Sequencing Consortium (Icahn School of Medicine at Mount Sinai) and 442 have been collected and will be analyzed in the next 12-18 months. Patients have been clinically stratified in isolated ASD, ASD associated with other neurological signs and syndromic ASD. In approximately 40 % of the cases analyzed a genetic pathogenetic variant has been identified and in other 10 % of patients a candidate disease gene has been identified. Aim of the the research project are: a) enrollment of new ASD families; b) deep clinical phenotyping of the patients in order to stratify the cases in respect of the molecular diagnosis and establish new genotype – phenotype correlations in ASD |
| Data del bando | 17/11/2022 |
| Numero di assegnazioni per anno | 11 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | https://webapps.unito.it/albo_ateneo/ |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
|---|---|
| Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | yes |
| Importo annuale | 19456 |
| Valuta | Euro |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Massima durata dell'assegno (mesi) | 12 |
| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | Il Bando (pubblicato sull'Albo d'Ateneo al n. rep. 5268 del 17/11/2022) contenente le modalità di iscrizione/partecipazione alla selezione e i requisiti è disponibile su https://webapps.unito.it/albo_ateneo/ . |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | The Call (published on Albo d'Ateneo no. 5268 on 17/11/2022) containing the selection requirements and how to apply is available at https://webapps.unito.it/albo_ateneo/ . |
| Processo di selezione in italiano (breve descrizione) | Per titoli e colloquio. Il calendario dei colloqui viene pubblicato, entro la data di scadenza del bando, sull'Albo d'Ateneo ( https://webapps.unito.it/albo_ateneo/ ). I candidati NON riceveranno comunicazione di ammissione al colloquio. La domanda deve essere presentata tramite la procedura online https://pica.cineca.it/unito/assegni-di-ricerca-unito-cofinanziati-xxv/ - per informazioni: assegniricerca@unito.it |
| Processo di selezione in inglese (breve descrizione) | By qualifications and interview (in Turin, Italy). Dates and venues of the interviews are published, by the date of the deadline, on the official notice board of the website of the University of Turin ( https://webapps.unito.it/albo_ateneo/ ). The application must be presented by online procedure at https://pica.cineca.it/unito/assegni-di-ricerca-unito-cofinanziati-xxv/ - for informations: assegniricerca@unito.it |
| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Torino |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Turin |
| Sito web | http://www.unito.it/ |
| assegniricerca@unito.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 12/12/2022 - alle ore 00:00 |
|---|---|
| Come candidarsi | https://pica.cineca.it/ |