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| Titolo del progetto di ricerca in italiano | STUDIO SULLA PROGRESSIONE DELLA MALATTIA DI FABRY IN FEMMINE ADULTE CON VARIANTI GENETICHE DI INCERTO SIGNIFICATO NON TRATTATE |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | STUDY OF FABRY DISEASE PROGRESSION IN ADULT FEMALES WITH UNTREATED GENETIC VARIANTS OF UNCERTAIN SIGNIFICANCE. |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | La malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata all'X causata da mutazioni nel gene GLA che portano a un deficit dell'attività dell'a-galattosidasi A, all'accumulo di glicosfingolipidi.I fenotipi variano da quello "classico a quello "a esordio tardivo", a prevalenza cardiaca. L'interpretazione della patogenicità della variante si basa su criteri come diverse linee di evidenza (ad esempio, letteratura scientifica e medica, database di malattie, dati funzionali, biochimici e istologici). Le manifestazioni sono diverse nelle pazienti di sesso femminile, in parte a causa delle variazioni dell'attività enzimatica residua e dei modelli di inattivazione del cromosoma X. Le analisi genetiche ed enzimatiche spesso non sono sufficienti per diagnosticare la FD. In particolare nelle pazienti di sesso femminile, con l'obiettivo di stabilire la reale patogenicità della variante e la reale necessità di terapie. |
| Descrizione sintetica in inglese | Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease caused by mutations in the GLA gene that lead to a deficiency in a-galactosidase A activity, to the accumulation of glycosphingolipids.Phenotypes vary from "classic" to "late onset," cardiac-predominant. Interpretation of variant pathogenicity is based on criteria such as different lines of evidence (e.g., scientific and medical literature, disease databases, functional, biochemical and histological data). Manifestations are different in female patients, in part due to variations in residual enzyme activity and X chromosome inactivation patterns. Genetic and enzymatic tests are often insufficient to diagnose FD. Particularly in female patients, with the aim of establishing the true pathogenicity of the variant and the real need for therapies. |
| Data del bando | 19/12/2022 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | https://bandi.unibo.it/ricerca/assegni-ricerca |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
|---|---|
| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | il bando e la modulistica per partecipare alla procedura di valutazione comparativa sono disponibili all'indirizzo: https://bandi.unibo.it/ricerca/assegni-ricerca |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | to apply for research grants fill out the form available at the following address: https://bandi.unibo.it/ricerca/assegni-ricerca |
| Nome dell'Ente finanziatore | ALMA MATER STUDIORUM - UNIVERSITA' DI BOLOGNA - - DIPARTIMENTO DI MEDICINA SPECIALISTICA, DIAGNOSTICA E SPERIMENTALE |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Bologna |
| Sito web | http://www.unibo.it |
| sam.nonstrutturati@unibo.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 12/01/2023 - alle ore 00:00 |
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| Come candidarsi | Other |