Bando per assegno di ricerca
Titolo del progetto di ricerca in italiano | Ricerca di nuovi profili genici per la correlazione genotipo/fenotipo nei pazienti con Malattia di Fabry con mutazioni ad insorgenza tardiva |
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Titolo del progetto di ricerca in inglese | The investigation of novel gene profiles for genotype/phenotype correlation in Fabry disease patients with late-onset mutations |
Settore Concorsuale | 05 - Scienze biologiche |
S.S.D | BIO/18 - GENETICA |
Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
S.S.D | MED/14 - NEFROLOGIA |
Descrizione sintetica in italiano | La presentazione clinica della Malattia di Fabry è estremamente eterogenea sia nei maschi che nelle femmine, sebbene nelle femmine eterozigoti non solo tale variabilità è più spiccata a causa dell'inattivazione casuale del cromosoma X (laionizzazione). L’esordio dei sintomi, rispetto ai maschi, è tuttavia molto più tardivo. Inoltre, i dati della letteratura descrivono una variabilità dell'espressione fenotipica della malattia anche nell'ambito della medesima famiglia e di pedigree non correlati. |
Descrizione sintetica in inglese | The clinical features of Fabry disease are very different both in males and females, although in heterozygous females such a clinical features variability is more evident because of the random inactivation of X chromosome (lyonization) However, the onset symptoms occurs much later than in males. Furthermore, literature data describe a variability of the phenotypic expression of the disease, even within the same family and unrelated pedigrees |
Data del bando | 03/04/2023 |
Numero di assegnazioni per anno | 1 |
E' richiesta mobilità internazionale? | no |
Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
EUROPE |
Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE |
Nazionalità dei candidati |
EUROPE |
Sito web del bando | https://web.unicz.it/it/ |
Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
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Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | no |
Importo annuale | 24320 |
Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi Magna Graecia di Catanzaro |
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Tipologia dell'Ente | Other |
Paese dell'Ente | Italy |
Città | CATANZARO |
Sito web | https://web.unicz.it/it/category/bandi-ateneo |
affarigenerali2@unicz.it |
L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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Data di scadenza del bando | 24/04/2023 - alle ore 00:00 |
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Come candidarsi | Other |