Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Computational infrastructure for the analysis of the rare disease genome |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Multiomic strategies to implement the diagnostic workflow of rare diseases |
| Settore Concorsuale | 05 - Scienze biologiche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | Il sequenziamento dell'esoma (ES), utilizzato per diagnosticare le malattie genetiche rare, ha una resa limitata (30-40%) e una sfida importante è la necessità di test funzionali aggiuntivi per classificare le varianti incerte. Per soddisfare queste richieste cliniche, forniremo un approccio multiomico per migliorare le attuali pipeline diagnostiche nel Sistema Sanitario Nazionale. Partendo da un'indagine sui casi ES-negativi, svilupperemo strumenti bioinformatici per eseguire una rianalisi di routine dei dati ES. La pipeline computazionale si baserà su un metodo all'avanguardia specificamente adattato ai disturbi del neurosviluppo, addestrandolo su varianti causali note. Dopo la fase di rianalisi, la maggior parte dei pazienti rimarrà irrisolta con nessuna variante candidata o con varianti di significato clinico sconosciuto (VUS) e sarà soggetta a validazione funzionale attraverso il sequenziamento dell'intero trascrittoma e saggi di metilazione. |
| Descrizione sintetica in inglese | Exome sequencing (ES), used to diagnose rare genetic disorders, has a limited yield (30-40%), and a major challenge is a need for additional functional tests to classify uncertain variants. To fulfil these clinical requests, we will provide a multiomic approach to improve current diagnostic pipelines in the National Health System. Starting from a survey of ES-negative cases, we will develop bioinformatics tools to perform a routine re-analysis of ES data. The computational pipeline will be based on a state-of-the-art method specifically tailored to neurodevelopmental disorders by training it on known causative variants. After the reanalysis step, most patients will remain unsolved with either no candidate variants or Variants with Unknown clinical Significance (VUS) and will be subject to triage to address them toward one of the predefined procedures for functional validation through Whole Transcriptome Sequencing and Methylation assays. |
| Data del bando | 10/10/2023 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | https://bandi.unibo.it/ricerca/assegni-ricerca |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
|---|---|
| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | il bando e la modulistica per partecipare alla procedura di valutazione comparativa sono disponibili all'indirizzo: https://bandi.unibo.it/ricerca/assegni-ricerca |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | to apply for research grants fill out the form available at the following address: https://bandi.unibo.it/ricerca/assegni-ricerca |
| Nome dell'Ente finanziatore | ALMA MATER STUDIORUM - UNIVERSITA' DI BOLOGNA - - DIPARTIMENTO DI FARMACIA E BIOTECNOLOGIE |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Bologna |
| Sito web | http://www.unibo.it |
| emidio.capriotti@unibo.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 29/10/2023 - alle ore 00:00 |
|---|---|
| Come candidarsi | Other |