Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Analisi genomica e trascrittomica di pazienti affetti da emoglobinopatie al fine di identificare e caratterizzare fattori modificatori del fenotipo |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Genomic and transcriptomic analysis of patients with hemoglobinopathies to identify and characterize phenotype modifier factors. |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/03 - GENETICA MEDICA |
| Descrizione sintetica in italiano | Le emoglobinopatie beta (BH) comprendono un gruppo clinicamente diversificato di disturbi caratterizzati da anemia cronica. Mentre molti aspetti della fisiopatologia delle BH sono ad oggi ben compresi, esistono ancora profonde lacune nella conoscenza riguardo ai fattori che influenzano la gravità della malattia. L'obiettivo principale di questa proposta è identificare i geni modificatori e il loro ruolo nella definizione della relazione tra fenotipo e genotipo nelle BH. |
| Descrizione sintetica in inglese | Beta-hemoglobinopathies (BH) encompass a clinically diverse group of disorders characterized by chronic anemia, ranging from mild to life-threatening conditions requiring blood transfusions. While many aspects of BH pathophysiology are understood, there remains a significant gap in our knowledge regarding the factors that influence disease severity. The primary objective of this proposal is to identify modifier genes and their role in clarifying the relationship between phenotype and genotype in BH. Our proposal has three main goals: 1) Establish a detailed classification of BH patients based on phenotype severity. 2) Identify phenotype-modifying genetic variants in specific subgroups of BH patients. 3) Functionally characterize the role of specific modifier mutations or genes enriched with mutations associated with severe phenotypes. Data generated by this research will provide insights into the molecular basis of BH with a potential impact in the context of personalized medicine. |
| Data del bando | 30/10/2023 |
| E' richiesta mobilità internazionale? | no |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE |
| Nazionalità dei candidati |
EUROPE |
| Sito web del bando | http://www.unina.it |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Napoli Federico II |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Napoli |
| Indirizzo | via Pansini, 5 |
| Sito web | http://www.mmbm.unina.it |
| amministrazione.dmmbm@gmail.com | |
| Telefono | 0817463305 |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 23/11/2023 |
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| Come candidarsi | Other |