Bando per assegno di ricerca
Titolo del progetto di ricerca in italiano | Atrofia muscolare spinale: nuovi fenotipi e biomarcatori al tempo delle nuove terapie |
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Titolo del progetto di ricerca in inglese | Spinal muscular atrophy: clinical phenotypes and biomarkers at the time of the new disease modifyig therapies |
Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
S.S.D | MED/26 - NEUROLOGIA |
Descrizione sintetica in italiano | L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare autosomica recessiva causata dalla perdita omozigote della funzione del gene del motoneurone 1 di sopravvivenza (SMN1). Vi è una forte necessità di identificare biomarcatori clinici e di laboratorio per comprendere meglio le variabili che contribuiscono a determinare la risposta al trattamento nei singoli pazienti. Lo scopo del progetto è di stabilire se un approccio integrato con valutazioni cliniche e un pannello di biomarcatori molecolari (miRNAs, circRNAs, neurofilamenti e miostatina/flollistatina) e genetici (SMN2 copy number e modificatori), possano fornire una migliore comprensione delle riposte alle diverse terapie e offrire la possibilità di sviluppare un modello predittivo di risposta terapeutica alle nuove terapie nei pazienti con SMA sia sintomatici che presintomatici. |
Descrizione sintetica in inglese | Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder caused by homozygous loss of function of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene leading to motor neuron degeneration in the spinal cord and subsequent progressive muscle atrophy and paralysis. The aim of this project is to establish whether an integrated approach using clinical evaluation and a panel of biomarkers, including circulating molecular (miRNAs, circRNAs, neurofilaments and myostatin/follistatin) and genomic biomarkers (the modifier genes identified so far, including SMN2 copy number) may provide a better understanding of the variability in response to treatment in both presymptomatic and symptomatic patients. More specifically, we aim to establish profiles of molecular markers and clinical progression in patients affected by the different types of SMA treated with the different drugs. |
Data del bando | 07/11/2023 |
E' richiesta mobilità internazionale? | no |
Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE |
Nazionalità dei candidati |
EUROPE |
Sito web del bando | https://www.unime.it/bandi/procedura-selettiva-n-1-assegno-di-tipo-b-attivita-di-ricerca-area-cun-06-ssd-med26-atrofia |
Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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Nome dell'Ente finanziatore | PRIN 2022 (D.D. MUR n. 104 del 02/02/2022) |
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Tipologia dell'Ente | Public research |
Paese dell'Ente | Italy |
Città | ROMA |
Sito web | https://www.mur.gov.it/it/posta-elettronica |
dgricerca@pec.mur.gov.it |
L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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Data di scadenza del bando | 27/11/2023 - alle ore 00:00 |
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