Bando per assegno di ricerca
Titolo del progetto di ricerca in italiano | Comprensione della patogenesi e ricerca di biomarcatori della atassia relata a gene RFC1/sindrome CANVAS: un modello utile per una migliore caratterizzazione dei meccanismi alla base del danno neurodegenertivo a esordio tardivo. |
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Titolo del progetto di ricerca in inglese | Pathogenic insights and search for biomarkers in RFC1-ataxia/CANVAS: a model to a deeper understanding of molecular mechanisms underlying late-onset neurodegeneration. |
Campo principale della ricerca | Medical sciences |
Sottocampo della ricerca | Medicine |
Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
S.S.D | MED/26 - NEUROLOGIA |
Descrizione sintetica in italiano | La sindrome CANVAS/RFC1-atassia, è un’atassia degenerativa a esordio tardivo associata a espansione intronica biallelica AAGGG in gene RFC1. La storia naturale e i meccanismi patogenetici non sono ancora definiti. Pertanto Obiettivi dello studio sono: i) definirne la storia naturale; ii) chiarire se la patogenesi sia correlata a difetto di riparazione del DNA a singola catena e disfunzione mitocondriale, analizzando fibroblasti di pazienti e di controlli, utilizzati anche per generare cellule staminali pluripotenti indotte (iPSc) da differenziare in neuroni propriocettivi. Marcatori di stress ossidativo e i Neurofilamenti a catena leggera, verranno testati come biomarcatori circolanti. |
Descrizione sintetica in inglese | CANVAS(Cerebellar Ataxia, Neuropathy, Vestibular Areflexia Syndrome), /RFC1-ataxia is a late-onset degenerative ataxia associated with a biallelic intronic AAGGG expansion in RFC1 gene. Disease’ natural history and pathogenetic mechanisms are still unknown. Aims of this study are i) to define CANVAS natural history ii) to assess if its pathogenesis would be related to single-strand DNA repair defecst and mitochondrial dysfunction, analyzing fibroblasts from patients and controls, and generating induced pluripotent stem cells (iPSc ) to be differentiated into proprioceptive neurons. Finally, Oxidative stress markers and light chain neurofilaments will be tested as circulating biomarkers. |
Data del bando | 14/11/2023 |
Numero di assegnazioni per anno | 1 |
Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE |
Nazionalità dei candidati |
EUROPE |
Sito web del bando | http://progetti.unicatt.it/progetti-ateneo-roma-assegni-di-ricerca-legge-240-2010-art-22#content |
Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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Massima durata dell'assegno (mesi) | 12 |
Nome dell'Ente finanziatore | UNIVERSITA' CATTOLICA DEL SACRO CUORE |
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Tipologia dell'Ente | Private with public mission |
Paese dell'Ente | Italy |
Città | ROMA |
Codice postale | 00168 |
Indirizzo | LARGO FRANCESCO VITO, 1 |
Sito web | http://progetti.unicatt.it/progetti-ateneo-roma-assegni-di-ricerca-legge-240-2010-art-22#content |
uff.concorsi-rm@unicatt.it |
L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | Fp7/Other |
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Data di scadenza del bando | 08/01/2024 - alle ore 00:00 |
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Come candidarsi | https://pica.cineca.it/unicatt/ |