Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Analisi del sequenziamento dell'intero genoma e dell'RNA ad alto rendimento di dati put per studiare la risposta al danno al DNA e la neurodegenerazione nella malattia ripetuta da espansione RFC1 |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Analysis of whole genome sequencing and RNA sequencing high through put data to study the DNA damage response and neurodegeneration in RFC1 repeat expansion disease |
| Settore Concorsuale | 02 - Scienze fisiche |
| S.S.D | - |
| Settore Concorsuale | 09 - Ingegneria industriale e dell'informazione |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | CANVAS è una malattia neurodegenerativa a esordio tardivo con prevalenza stimata di 1 su ~600 persone. La malattia è causata dall'espansione biallelica di un elemento nucleotidico ripetitivo (RNE) mutato AAGGG nel primo introne del gene RFC1. Sebbene l'espressione di RFC1 e il livello proteico sembrino invariati, la modalità recessiva di ereditarietà supporta l'esistenza di una perdita di funzione del gene contenente la ripetizione. Recentemente abbiamo osservato che, rispetto ai controlli, le linee cellulari derivate da pazienti sono più sensibili al danno ossidativo. Qui abbiamo proposto di espandere il numero di linee cellulari derivate dal paziente, inclusi i neuroni derivati da iPSC, per studiare il ruolo della risposta al danno del DNA in CANVAS. Il bioinformatico eseguirà l'analisi del sequenziamento dell'intero genoma appaiato e del sequenziamento dell'RNA ad alto rendimento in linee cellulari di pazienti e di controllo. |
| Descrizione sintetica in inglese | Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS) is a late onset neurodegenerative disease with estimated prevalence of 1 in ~600 people. The disorder is caused by biallelic expansion of a mutated repetitive nucleotide element (RNE) AAGGG in the first intron of Replication Factor Complex Subunit 1 (RFC1) gene. Although RFC1 expression and protein level seems unchanged, the recessive mode of inheritance supports the existence of a loss-of-function of the repeat containing gene. We recently observed that, compared to controls, patient-derived cell lines are more sensitive to the oxidative damage. Here we proposed to expand the number of cell lines derived from patient, including iPSCs-derived neurons, to study the role of DNA damage response in CANVAS. The bioinformatician will perform the analysis of paired whole genome sequencing and RNA sequencing high through put data in patient and control cell lines. |
| Data del bando | 13/12/2023 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
OCEANIA NORTH AMERICA SOUTH AMERICA ASIA OTHER AFRICA EUROPE |
| Nazionalità dei candidati |
OCEANIA NORTH AMERICA SOUTH AMERICA ASIA OTHER AFRICA EUROPE |
| Sito web del bando | http://www-assegni.unipv.it/bandi-dipartimenti-tipo-b/ |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
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| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) |
Il bando con le relative modalità di partecipazione e selezione (artt. 4 e 6) è reperibile all’indirizzo: http://www-assegni.unipv.it/bandi-dipartimenti-tipo-b/ Requisiti essenziali:1) diploma di laurea (corso di studi di durata non inferiore a 4 anni, previsto dagli ordinamenti didattici ante D.M. n. 509/1999) o di laurea specialistica/magistrale (D.M. n. 509/1999 e n. 270/2004) conseguito presso Università italiane o straniere riconosciuto equipollente–ai fini dell’equipollenza i candidati dovranno produrre documenti utili alla Commissione Giudicatrice per valutare i titoli; 2) curriculum scientifico-professionale idoneo allo svolgimento dell’attività di ricerca; 3) dottorato di ricerca (art. 2–co.1). |
| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) |
Ulteriori specifici titoli (vedi art. 6): a) Conoscenze di bioinformatica ed analisi di dati di RNAseq e whole genome sequencing b) conoscenza di linguaggio di programmazione Python |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) |
The public call with detailed attendance and selection rules (Art 4 and 6) can be found at: http://www-assegni.unipv.it/bandi-dipartimenti-tipo-b/ Main requirements are:1) degree (with a course duration of not less than 4 years, as referred to in the pre-existing academic regulations pursuant to D.M. n. 509/1999) or post-graduate degrees (pursuant to D.M. n. 509/1999 and to n. 270/2004) awarded by Italian or foreign Universities recognized as equivalent - for the purposes of establishing the equivalence, candidates must provide the necessary documentation to enable the evaluating board to proceed with the qualification assessment; 2) scientific or professional curriculum suitable for conducting the research activity; 3)Ph.D. title (Art 2- par. 1). |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) |
Further specific assessable qualifications (see Art. 6): 1) Expertise in bioinformatics and analysis of RNAseq and whole genome sequencing data 2) knowledge of Python programming language. |
| Processo di selezione in italiano (breve descrizione) |
La domanda di ammissione alla procedura di selezione (datata e firmata), i documenti e le pubblicazioni ritenuti utili ai fini della valutazione devono essere presentati, a pena di esclusione, per via telematica, collegandosi alla seguente pagina web: https://pica.cineca.it/unipv scegliendo la voce “Assegni di ricerca” e selezionando il Bando di concorso prescelto. Per poter effettuare la registrazione al sistema è necessario essere in possesso di un indirizzo di posta elettronica. Seguendo le Linee Guida pubblicate nella procedura, il candidato deve inserire tutti i dati richiesti per la presentazione della domanda, allegando tutti i documenti in formato elettronico .PDF. La selezione dei candidati si svolge per titoli e colloquio, integrata di una prova di conoscenza della lingua straniera (vedi art. 6 – comma 1) |
| Processo di selezione in inglese (breve descrizione) |
The application for admission to the selection procedure (dated and signed),the documents and publications considered useful for the evaluation must be submitted, under penalty of exclusion, electronically, by visiting the following web page:https://pica.cineca.it/unipv by choosing the “Assegni di ricerca”; item and selecting the Competition Notice you have chosen. In order to register with the system, you must have an email address. Following the guidelines published in the procedure, the applicant must enter all the information required for the application, enclosing all documents in electronic .PDF format. The selection of candidates is carried out on the basis of qualifications, project and interview, supplemented by a test of knowledge of the foreign language (see art. 6 - paragraph 1).The candidate selection will take place on the basis of the documented qualifications and a personal interview, completed by a test concerning the knowledge of foreign language (see Art. 6 par 1) |
| Nome dell'Ente finanziatore | Università di Pavia |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Pavia |
| Sito web | https://portale.unipv.it/it |
| andrea.cortese@unipv.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 26/02/2024 - alle ore 00:00 |
|---|---|
| Come candidarsi | https://pica.cineca.it/unipv |