Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Correlazioni genotipo fenotipo ed analisi dei movimenti oculari e del nervo ottico nella paraparesis spastica 7 |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Phenotype Genotype correlations and eye movement and optic nerve markers in spastic paraplegia 7 |
| Settore Concorsuale | 05 - Scienze biologiche |
| S.S.D | BIO/11 - BIOLOGIA MOLECOLARE |
| Descrizione sintetica in italiano | Le mutazioni della paraplegia spastica 7 sono state inizialmente associate a una rara malattia autosomica recessiva di paraparesi spastica ereditaria (HSP) associata a coinvolgimento cerebellare e reperti oftalmici. L’individuazione di marcatori precoci di malattia potrebbe essere fondamentale per avviare interventi terapeutici quando la riserva cerebellare è ancora attiva. Al fine di definire nuovi biomarcatori della malattia, ci proponiamo di eseguire uno studio longitudinale che correli l'insorgenza e la gravità delle manifestazioni oculari mediante misurazioni del movimento oculare e dell'OCT con sintomi atassici in un'ampia coorte di pazienti con mutazioni SPG7 dominanti o recessive |
| Descrizione sintetica in inglese | Mutations in Spastic paraplegia 7 (SPG7, OMIM# 607259) have first been associated with a rare autosomal recessive form of hereditary spastic paraparesis (HSP). However, in the past years both dominant and recessive SPG7 mutations have been increasingly recognized and associated with cerebellar involvement and ophthalmic findings. The detection of early markers of disease in mildly symptomatic stages in SPG7 could be fundamental to start therapeutic interventions when the cerebellar reserve is still active. In order to define new early disease biomarkers, we aim to perform a longitudinal study correlating the onset and severity of ocular manifestations by measurements of eye movement and OCT with ataxic symptoms in a large cohort of SPG7 patients harboring both dominant or recessive SPG7 mutations |
| Data del bando | 19/12/2023 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
OTHER |
| Nazionalità dei candidati |
OTHER |
| Sito web del bando | https://www.unisi.it/ateneo/concorsi-gare-e-appalti/concorsi-assegni-di-ricerca |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Nome dell'Ente finanziatore | Ministero del'Università e della Ricerca PRIN |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Siena |
| Sito web | https://www.unisi.it/ |
| segr.dip.smcn@unisi.it | |
| Telefono | +39 577 235754 - 577 235755 - 577 235751 |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 08/01/2024 |
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| Come candidarsi | segr.dip.smcn@unisi.it |