Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Programma Malattie senza diagnosi: caratterizzazione molecolare di pazienti non diagnosticati e caratterizzazione funzionale di nuovi geni. |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | The undiagnosed diseases program: molecular characterization of unsolved patients and functional characterization of new genes |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/03 - GENETICA MEDICA |
| Descrizione sintetica in italiano | La ricerca è focalizzata sui disordini del neurosviluppo di natura sindromica monofattoriale (Malattie rare). La diagnosi di precisone non è tuttora raggiungibile in circa il 50% dei casi, per: 1) l’assenza di mutazioni, pur con analisi pangenomiche; 2) varianti in geni a significato clinico sconosciuto; 3) alleli diversi dello stesso gene che possono causare fenotipi diversi. In pazienti già giunti alla nostra osservazione, si ricercherà per una soluzione di tali problematiche tramite ulteriori indagini genomiche, sequenziamento dell’mRNA totale, e studi funzionali su fibroblasti di pazienti. |
| Descrizione sintetica in inglese | The research is focused on syndromic neurodevelopmental disorders monofactorial in origin (Rare Diseases). A precise diagnosis is still not achievable in approximately 50% of cases, for various reasons: 1) absence of a genomic alteration, even after pangenomic analyses; 2) variants in genes with still unknown clinical significance; 3) different alleles of the same gene can cause different phenotypes. In patients already under our observation, a solution to these problems will be sought through further genomic investigations, total mRNA sequencing, and functional studies on patient fibroblasts. |
| Data del bando | 21/12/2023 |
| Numero di assegnazioni per anno | 2 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE |
| Nazionalità dei candidati |
EUROPE |
| Sito web del bando | http://progetti.unicatt.it/progetti-ateneo-roma-assegni-di-ricerca-legge-240-2010-art-22#content |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Nome dell'Ente finanziatore | UNIVERSITA' CATTOLICA DEL SACRO CUORE |
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| Tipologia dell'Ente | Private with public mission |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | ROMA |
| Codice postale | 00168 |
| Indirizzo | L.GO F. VITO, 1 |
| Sito web | http://progetti.unicatt.it/progetti-ateneo-roma-assegni-di-ricerca-legge-240-2010-art-22#content |
| uff.concorsi-rm@unicatt.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | Fp7/Other |
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| Data di scadenza del bando | 05/03/2024 - alle ore 00:00 |
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| Come candidarsi | https://pica.cineca.it/unicatt/ |