Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Caratterizzazione genetica e funzionale delle mutazioni dei geni JAK2 (V617F) e DNMT3A e ruolo dell'infiammazione nei pazienti con malattie mieloproliferative croniche |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Genetic and functional characterization of chronic MPN with concomitant JAK2 (V617F) and DNMT3A mutations and role of inflammation |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/15 - MALATTIE DEL SANGUE |
| Descrizione sintetica in italiano | Il progetto di ricerca ha l'obiettivo di studiare il contributo delle mutazioni di DNMT3A nelle neoplasie mieloproliferative (MPN) JAK2VF-mutate e le correlazioni con l'infiammazione nell'insorgenza e nella progressione della malattia. A questo scopo, lo studio si propone inizialmente di indagare la filogenesi e le implicazioni dell'ordine di acquisizione delle mutazioni con proprietà biologiche e fenotipo di malattia attraverso l'uso di test funzionali in vitro su campioni umani primari. Successivamente, lo studio prevede la valutazione del potenziale proliferativo delle cellule staminali ematopoietiche (HSC) provenienti sia da individui sani con emopoiesi clonale DNMT3A-mutata sia da pazienti MPN con sola mutazione JAK2VF o doppia mutazione JAK2VF/DNMT3A dopo esposizione in vitro a fattori proinfiammatori. Infine, lo studio intende esplorare il profilo trascrizionale ed epigenetico delle MPN doppio mutante mediante l'uso rispettivamente delle tecnologia Genotyping of Transcriptomes |
| Descrizione sintetica in inglese | This study aims to investigate the contribution of DNMT3A deficiency in human JAK2VF-driven myeloproliferative neoplasm (MPN) and the mechanistic link with inflammation in disease onset and progression. For this purpose, the study initially aims to investigate the phylogenetic hierarchy and correlation of the order of mutation acquisition with biological properties as well as with disease phenotype through the use of in vitro functional assays on primary human samples. Next, this study aims at evaluating the differentiation efficiency of mutant hematopoietic stem cells (HSCs) from either DNMT3A-mutant CHIP or JAK2VF-only and JAK2VF/DNMT3A-double mutant MPN in the presence of in vitro exposure to proinflammatory factors. Finally, the study is intended to explore the transcriptional and epigenetic profiling of double-mutant MPN by the use of use Genotyping of Transcriptomes (GoT) and the Nanopore genome-wide methylation analysis, respectively |
| Data del bando | 12/02/2024 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE |
| Nazionalità dei candidati |
EUROPE |
| Sito web del bando | https://www.unifi.it/albo-ufficiale.html |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Firenze Dipartimento di Medicina Sperimentale e Clinica |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Firenze |
| Sito web | http://www.unifi.it |
| comunicazione@dmsc.unifi.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 27/02/2024 - alle ore 00:00 |
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| Come candidarsi | Other |