Bando per assegno di ricerca
Titolo del progetto di ricerca in italiano | Ampliamento della conoscenza delle patologie associate a PTEN. |
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Titolo del progetto di ricerca in inglese | Expanding the knowledge of PTEN-Associated Disease (E-PAD). |
Campo principale della ricerca | Medical sciences |
Sottocampo della ricerca | Medicine |
Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
S.S.D | MED/03 - GENETICA MEDICA |
Descrizione sintetica in italiano | Alterazione a carico del gene PTEN sono frequenti in molti tipi di tumore. Tuttavia, varianti germinali di PTEN portano a manifestazioni cliniche estremamente variabili in accordo al ruolo cruciale svolto dalla proteina PTEN in molte funzioni biologiche. Varianti patogenetiche germinali di PTEN causano la PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS), ma sono state trovate anche in associazione ad altri fenotipi clinici come macrocefalia associata a disturbi dello spettro autistico o disabilità intellettiva. Lo studio ha come obiettivo quello di contribuire a colmare le lacune di conoscenza sulla patogenesi delle patologie associate a varianti germinali del gene PTEN attraverso analisi molecolari su pazienti portatori di tali varianti. |
Descrizione sintetica in inglese | PTEN defects are common as acquired events in several cancer types, but rarely they occur as germline alterations causing extremely variable clinical manifestations according to their crucial biological functions. PTEN germline variants are collected under the label of “PTEN Hamartoma Tumor Syndrome” (PHTS), but they are also increasingly detected in individuals with macrocephaly associated with autism spectrum disorder or intellectual disability. We will study through combined molecular approaches a series of individuals carrying germline pathogenic PTEN variants to obtain significant advances in the knowledge of the molecular pathogenesis of PTEN-associated diseases |
Data del bando | 19/02/2024 |
Numero di assegnazioni per anno | 1 |
E' richiesta mobilità internazionale? | no |
Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE |
Nazionalità dei candidati |
EUROPE |
Sito web del bando | http://progetti.unicatt.it/progetti-ateneo-roma-assegni-di-ricerca-legge-240-2010-art-22#content |
Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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Valuta | Euro |
Comprende vitto e spese di viaggio | no |
Massima durata dell'assegno (mesi) | 12 |
Nome dell'Ente finanziatore | UNIVERSITA' CATTOLICA DEL SACRO CUORE |
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Tipologia dell'Ente | Private with public mission |
Paese dell'Ente | Italy |
Città | ROMA |
Codice postale | 00168 |
Indirizzo | L.GO F. VITO, 1 |
Sito web | http://progetti.unicatt.it/progetti-ateneo-roma-assegni-di-ricerca-legge-240-2010-art-22#content |
uff.concorsi-rm@unicatt.it |
L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | Fp7/Other |
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Data di scadenza del bando | 25/03/2024 |
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Come candidarsi | https://pica.cineca.it/unicatt/ |