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| Titolo del progetto di ricerca in italiano | "Studio dei meccanismi patogenetici comuni a forme genetiche rare di paraplegia spastica ereditaria" nell’ambito del Progetto di ricerca di Rilevante Interesse Nazionale (PRIN) n. 20224YX5ZX – CUP: J53D23010800006 |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Investigating common pathogenic mechanisms of rare genetic hereditary spastic paraplegia |
| Settore Concorsuale | 05 - Scienze biologiche |
| S.S.D | BIO/09 - FISIOLOGIA |
| Descrizione sintetica in italiano | Studiamo due forme infantili di paraplegia spastica ereditaria (HSP) dovute a mutazioni nel gene KIDINS220 che codifica per Kidins220, una proteina di membrana implicata nelle vie neurotrofiche, e nel gene ALS2, che codifica per Alsin, un attivatore Rac1 e Rab5 associato agli endosomi. Il nostro obiettivo è trovare vie cellulari comuni alterate nelle HSP genetiche rare ed esplorare la loro druggability come opzione terapeutica per un numero limitato di pazienti. Il candidato selezionato seguirà un approccio basato su: (i) esperimenti di neurobiologia su modelli di cellule neurali primarie; (ii) cellule staminali pluripotenti indotte derivate dal paziente differenziate in cellule neurali. La ricerca in vitro affronterà il modo in cui le mutazioni di Kidins220 e Alsin influenzano la segnalazione del fattore neurotrofico derivato dal cervello (BDNF), il traffico dei recettori AMPA, la funzionalità mitocondriale e la dinamica del citoscheletro di actina. |
| Descrizione sintetica in inglese | We study two childhood forms of Hereditary Spastic Paraplegia (HSP) due to mutations in the Kinase D-interacting substrate of 220 kDa (KIDINS220) gene that codes for Kidins220, a membrane protein implicated in the neurotrophic pathways controlling neural cell survival and maturation, and in the Alsin Rho Guanine Nucleotide Exchange Factor (ALS2) gene, coding for Alsin, an endosome-associated Rac1 and Rab5 activator. We aim at finding common pathways that are altered in rare genetic HSPs and explore their druggability as treatment option for a restricted number of patients. The selected candidate will follow an approach based on: (i) neurobiology experiments on primary neural cell models; (ii) patient-derived induced pluripotent stem cells differentiated into neural cells. The in vitro research will address how Kidins220 and Alsin mutations affect brain-derived neurotrophic factor (BDNF) signaling, AMPA receptor trafficking, mitochondrial functionality and actin cytoskeleton dynamics. |
| Data del bando | 08/04/2024 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
OTHER |
| Nazionalità dei candidati |
OTHER |
| Sito web del bando | https://web.units.it/concorsi/ricerca/conc-51435 |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
|---|---|
| Importo annuale | 29.010 |
| Valuta | Euro |
| Massima durata dell'assegno (mesi) | 14 |
| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Trieste |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Academic |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Trieste |
| Sito web | https://www.units.it/ |
| assegni@amm.units.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 26/04/2024 |
|---|---|
| Come candidarsi | https://pica.cineca.it/units (rif. PICA 24ar409-1/01) |