Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | ANALISI DELL’ESOMA PER LA RICERCA DI GENI RESPONSABILI DI MALATTIE RARE IN PAZIENTI SARDI |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | IDENTIFICATION OF RARE DISEASES CANDIDATE-GENES IN SARDINIAN PATIENTS BY EXOME-SEQUENCING |
| Campo principale della ricerca | Biological sciences |
| Sottocampo della ricerca | Biology |
| Settore Concorsuale | 05 - Scienze biologiche |
| S.S.D | BIO/11 - BIOLOGIA MOLECOLARE |
| Descrizione sintetica in italiano | L’obiettivo dell’assegnista in questo progetto è la selezione dei pazienti affetti da sindrome plurimalformativa e l’inquadramento diagnostico. Verrà valutato l’insieme dei segni e sintomi quali dimorfismi, malformazioni congenite multiple, anomalie in difetto o in eccesso dello sviluppo staturo-ponderale, e dello sviluppo psicomotorio, al fine di giungere alla diagnosi sindromica specifica. Ad oggi il numero di quadri sindromici la cui diagnosi può essere confermata da un test genetico o biochimico mirato è ancora molto basso e il sequenziamento di tutte le regioni codificanti rappresenta la strategia vincente per l’identificazione dei geni responsabili di malattie monogeniche rare. Abbiamo selezionato 23 pazienti con sindromi di Jeune, di Goldenhar, di Poland, di Ollier, di Moebius, di Aicardi, Oculo-cerebro-cutanea che verranno studiati attraverso il sequenziamento del genoma |
| Descrizione sintetica in inglese | The aim of the post doctoral fellow is the selection of patients with plurimalformative syndrome and the diagnostic classification. We will evaluate signs and symptoms such as dysmorphic features, multiple congenital malformations, anomalies in the height-weight development, abnormal psychomotor development; we will proceed in the diagnostic through clinical and instrumental tests in order to obtain a specific syndromic diagnosis.The number of syndromes whose diagnosis can be confirmed by a specific genetic or biochemical testing is still very low and the sequencing of all coding regions represents a winning strategy for the identification of genes responsible for rare monogenic diseases; for this reason among the various diseases being attended in our centre whose genetic origin is still unknown, we chose 23 patients affected by plurimalformative syndromes of Jeune, Goldenhar, Poland, Ollier, Moebius, Aicardi, Oculo-cerebro-cutaneous that will be studied by sequencing the genome |
| Data del bando | 11/06/2012 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | http://unica2.unica.it/concorsi/index.php?page=assegni |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
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| Nome dell'Ente finanziatore | Regione Autonoma della Sardegna Legge 7/2007 |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Cagliari |
| Sito web | http://ttp://www.regione.sardegna.it/j/v/80?s=53788&v=2&c=3311&t=1 |
| rosatelli@unica.it | |
| Telefono | 0039 0706095653 |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 26/06/2012 |
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| Come candidarsi | Other |