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| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Ruolo emergente dei modelli di eredità digenica o pseudo-digenica nelle malattie mendeliane: implicazioni delle varianti ipomorfe nei meccanismi patogenetici della sindrome di Noonan e nelle alterazioni della via del segnale RAS |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Emerging role of digenic or pseudo-digenic inheritance models in Mendelian diseases: implication of hypomorphic variants in Noonan syndrome’s pathogenetic mechanisms and in RAS pathway deregulation |
| Settore Concorsuale | 05 - Scienze biologiche |
| S.S.D | BIO/18 - GENETICA |
| Descrizione sintetica in italiano | Il progetto di ricerca prevede di valutare il ruolo di alcune putative varianti ipomorfe ed un possibile modello di ereditarietà digenica nei meccanismi patogenetici della sindrome di Noonan (NS). Lo studio nasce dall’identificazione di HV in due famiglie NS nei geni LRP1 e SOS1 (Famiglia 1) e RAF1 e SOS1 (Famiglia 2) e prevede analisi su modelli cellulari ed animali nonché indagini di tipo “Omico”. Verranno espressi transientemente in embrioni di zebrafish gli RNA corrispondenti agli alleli umani che portano una o entrambe le mutazioni identificate nelle Famiglie 1 e 2 al fine di mimare nel modello animale una situazione di ereditarietà digenica e valutare l’eventuale sviluppo di un fenotipo NS (estensione dell'asse corporeo,presenza di alterazioni cranio-facciali, oculari, vascolari, cardiache, muscolari, di movimento e comportamentali).I modelli animali verranno sottoposti a trattamenti con farmaci al fine di valutare un eventuale effetto migliorativo del fenotipo |
| Descrizione sintetica in inglese | The research project aims to assess the role of putative hypomorphic variants and a potential digenic inheritance model in the pathogenetic mechanisms of Noonan syndrome (NS). The study originates from the identification of heterozygous variants in two NS families within the genes LRP1 and SOS1 (Family 1) and RAF1 and SOS1 (Family 2), and involves analyses on cellular and animal models, as well as "Omics" investigations. RNA corresponding to the human alleles carrying one or both of the identified mutations in Families 1 and 2 will be transiently expressed in zebrafish embryos to mimic a digenic inheritance situation in the animal model and evaluate the potential development of an NS phenotype (extension of the body axis,presence of craniofacial, ocular, vascular, cardiac, muscular, movement, and behavioral alterations). Animal models will undergo drug treatments to assess any potential improvement in the phenotype |
| Data del bando | 02/05/2024 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE |
| Nazionalità dei candidati |
EUROPE |
| Sito web del bando | https://www.unibs.it/it/ateneo/amministrazione/concorsi/procedure-di-reclutamento-il-conferimento-di-assegni-di-ricerca |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Brescia |
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| Tipologia dell'Ente | Academic |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Brescia |
| Codice postale | 25030 |
| Indirizzo | viale Europa 11 |
| Sito web | https://www.unibs.it |
| maria.defazio@unibs.it | |
| Telefono | 030 3717401 |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 24/05/2024 - alle ore 00:00 |
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| Come candidarsi | https://www.unibs.it/it/ateneo/amministrazione/concorsi/procedure-di-reclutamento-il-conferimento-di-assegni-di-ricerca |