Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Correlazione genotipo-fenotipo nella sindrome di Dravet e implementazione del registro nazionale RESIDRAS |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Genotype-phenotype correlation in Dravet syndrome and implementation of the RESIDRAS national registry |
| Settore Concorsuale | 05 - Scienze biologiche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | La sindrome di Dravet è una rara encefalopatia epilettica causata da mutazioni nel gene SCN1A (Nav1.1) per la quale non esistono farmaci efficaci. Inoltre, mancano informazioni sulla storia naturale, rischio di comorbidità, meccanismi fisiopatologici, che consentano di stabilire una chiara correlazione genotipo- fenotipo e indirizzare i pazienti verso una terapia mirata. Il progetto mira a valorizzare e potenziare la ricerca biomedica del SSN e propone di adottare una strategia di precisione nella gestione clinica e terapeutica di ciascun individuo con epilessia correlata a SCN1A mediante un approccio traslazionale inverso che parte dai dati raccolti nel Registro Nazionale Residras della sindrome di Dravet per condurre studi in vitro e in vivo. L'assegnista si occuperà della implementazione del registro italiano per la malattia di Dravet, Residras, della correlazione genotipo-fenotipo-risposta farmacologica e della analisi statistica. |
| Descrizione sintetica in inglese | Dravet syndrome is a rare epileptic encephalopathy caused by mutations in the SCN1A (Nav1.1) gene for which there are no effective drugs. Furthermore, there is a lack of information on the natural history, on the risk of comorbidities, on the pathophysiological mechanisms, which would allow establishing a clear genotype-phenotype correlation and directing patients towards targeted therapy. The project aims to enhance and enhance the biomedical research of the National Health Service and aims to adopt a precision strategy in the clinical and therapeutic management of each individual suffering from SCN1A-related epilepsy through a reverse translational approach that starts from the data collected in the National Registry Residra of SCN1A syndrome. Dravet to conduct in vitro and in vivo studies. |
| Data del bando | 18/06/2024 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
OTHER Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
OTHER Italy |
| Nazionalità dei candidati |
OTHER Italy |
| Sito web del bando | https://reclutamento.ict.uniba.it/assegni-di-ricerca |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Nome dell'Ente finanziatore | MInistero della Salute PNRR - Salute |
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| Tipologia dell'Ente | Other |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Roma |
| Sito web | https://www.salute.gov.it/portale/home.html |
| paola.imbrici@uniba.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 21/07/2024 - alle ore 00:00 |
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