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| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Role of mitochondrial dysfunctions in the pathogenesis and progression of RFC1-ataxia/CANVAS |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Role of mitochondrial dysfunctions in the pathogenesis and progression of RFC1-ataxia/CANVAS |
| Settore Concorsuale | 05 - Scienze biologiche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | La CANVAS (atassia cerebellare, neuropatia, sindrome dell'areflessia vestibolare), o atassia RFC1, è una rara malattia neurodegenerativa dovuta all'espansione biallelica intronica AAGGG nel gene della subunità 1 del fattore di replicazione C (RFC1). Gli obiettivi di questo studio sono i) valutare la sensibilità di "clinical rating scales" nella stima della gravità della malattia ii) ottenere informazioni sulla patogenesi dell'atassia RFC-1 mediante studi in vitro ed in vivo , in particolare per quanto riguarda i meccanismi correlati al difetto nella riparazione della rottura del singolo filamento (SSBR) ed alle possibili disfunzioni mitocondriali. Lo studio sarà realizzato su fibroblasti derivati da pazienti e controlli di pari età. Per quanto riguarda gli studi in vivo, la presenza di un aumento dello stress ossidativo sarà testata in campioni di sangue di pazienti e controlli valutando un ampio pannello di biomarkers dello stress ossidativo. |
| Descrizione sintetica in inglese | CANVAS (Cerebellar Ataxia, Neuropathy, Vestibular Areflexia Syndrome), or RFC1-ataxia, is a rare neurodegenerative disorder, due to a biallelic intronic AAGGG expansion in Replication Factor C subunit 1 (RFC1) gene. The aims of this study are i) to assess sensitivity of validated clinical rating scales in estimating global disease severity of RFC1-ataxia ii) to get insight about pathogenesis of RFC-1 ataxia by both human in vitro and in vivo studies, particularly concerning putative mechanisms related to defect in single-strand break repair (SSBR) and related mitochondrial function. The study will be addressed in fibroblasts derived by skin biopsies from RFC1-ataxia patients and age-matched controls. Regarding in vivo studies, the occurrence of increased oxidative stress will be tested in blood samples from RFC1-ataxia patients and controls by assessing an extensive panel regarding oxidative stress balance, together with Neurofilament light chain, also as potential biomarkers. |
| Data del bando | 21/08/2024 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | https://bandi.unibo.it/ricerca/assegni-ricerca |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | il bando e la modulistica per partecipare alla procedura di valutazione comparativa sono disponibili all'indirizzo: https://bandi.unibo.it/ricerca/assegni-ricerca |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | to apply for research grants fill out the form available at the following address: https://bandi.unibo.it/ricerca/assegni-ricerca |
| Nome dell'Ente finanziatore | ALMA MATER STUDIORUM - UNIVERSITA' DI BOLOGNA - - DIPARTIMENTO DI SCIENZE BIOMEDICHE E NEUROMOTORIE |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Bologna |
| Sito web | http://www.unibo.it |
| sam.nonstrutturati@unibo.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 05/09/2024 - alle ore 23:59 |
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| Come candidarsi | Other |