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| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Acquisizione di nuove conoscenze sulle condizioni associate a PTEN: correlazioni clinico-molecolari in pazienti con varianti patogenetiche ereditarie |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Expanding the knowledge of PTEN-Associated Disease: clinical-molecular correlations in patients carrying inherited PTEN variants |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | I meccanismi patogenetici che determinano le manifestazioni cliniche nei portatori di varianti patogenetiche del gene PTEN rimangono in gran parte elusivi. Dopo approfondita caratterizzazione clinica e genetica, cellule normali di portatori di varianti PTEN saranno sottoposte allo studio dell’espressione genica globale, della valutazione del metabolismo bioenergetico e delle vie proliferative. Mediante analisi integrata dei risultati si intende identificare meccanismi patogenetici comuni ed eventualmente alterazioni associate a specifici fenotipi o genotipi, che potrebbero contribuire a spiegare la variabilità fenotipica. Si eseguirà inoltre caratterizzazione molecolare dei tumori insorti nei pazienti per chiarire gli eventi molecolari coinvolti nella carcinogenesi indotta da mutazioni PTEN. Verrà infine studiato in vitro, nelle cellule dei pazienti arruolati, l'effetto delle statine, noti regolatori dell'espressione di PTEN, nel ripristino delle funzioni cellulari deregolate. |
| Descrizione sintetica in inglese | Pathogenic mechanisms linking germline defects in the PTEN gene with clinical manifestations remain largely elusive. After extensive clinical and genetic characterization, patients harbouring germline pathogenic PTEN variants will be recruited. Global gene expression profiling, assessment of bioenergetic metabolism and proliferative pathways will be performed in normal cells (blood cells and fibroblasts). With the integrative analysis of the findings, we expect to identify common alterations in PTEN heterozygotes, if compared to non-carriers, and, possibly, alterations associated to specific phenotypes or genotypes, which would help explain the variable clinical expression of this condition. The effect of statins, known regulators of PTEN expression, will also be investigated. Furthermore, we will perform a global molecular characterization of tumors arisen in patients carrying germline PTEN variants to elucidate molecular events involved in PTEN-driven carcinogenesis. |
| Data del bando | 13/09/2024 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | https://bandi.unibo.it/ricerca/assegni-ricerca |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | il bando e la modulistica per partecipare alla procedura di valutazione comparativa sono disponibili all'indirizzo: https://bandi.unibo.it/ricerca/assegni-ricerca |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | to apply for research grants fill out the form available at the following address: https://bandi.unibo.it/ricerca/assegni-ricerca |
| Nome dell'Ente finanziatore | ALMA MATER STUDIORUM - UNIVERSITA' DI BOLOGNA - - DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE E CHIRURGICHE |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Bologna |
| Sito web | http://www.unibo.it |
| sam.nonstrutturati@unibo.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 30/09/2024 - alle ore 23:59 |
|---|---|
| Come candidarsi | Other |