Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Studio della patogenesi della miopatia mitocondriale associata a mutazioni di FDX2 (MEOAL) |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Exploring the pathogenesis of mitochondrial myopathy associated to FDX2 mutations (MEOAL) |
| Campo principale della ricerca | Biological sciences |
| Sottocampo della ricerca | Biology |
| G.S.D. | 05/BIOS-07 - BIOCHIMICA |
| S.S.D | BIOS-07/A - Biochimica |
| Descrizione sintetica in italiano | Questo progetto si concentra su MEOAL, un disturbo neuromuscolare raro causato da mutazioni nel gene FDX2. I meccanismi molecolari alla base della patologia sono poco conosciuti. Attraverso analisi strutturali, biochimiche e funzionali, esamineremo il fenotipo mitocondriale di cellule di pazienti con diverse mutazioni di FDX2: c.1A > T (fenotipo lieve), c.431C > T (fenotipo neurologico grave) e c.200+4 A>G (nuova mutazione in studio). Analizzeremo le interazioni funzionali tra FDX2 e i suoi partner, oltre a condurre un'analisi proteomica comparativa tra cellule di pazienti e controlli sani. Poiché i sintomi neurologici e muscolari dominano la clinica di MEOAL, le cellule dei pazienti e dei controlli sani saranno riprogrammate in cellule staminali pluripotenti e differenziate in motoneuroni. Questo approccio permetterà di approfondire i meccanismi molecolari della MEOAL in un modello più rappresentativo della malattia. |
| Descrizione sintetica in inglese | This project focuses on MEOAL, an ultra-rare neuromuscular disorder caused by mutations in FDX2, with largely unknown molecular mechanisms. We will conduct structural, biochemical, and functional analyses to investigate the mitochondrial phenotype of patient cells with various pathogenic FDX2 mutations: c.1A > T (milder phenotype), c.431C > T (severe neurological phenotype), and c.200+4 A>G (a novel mutation under study). To understand the changes linked to FDX2 mutations, we will examine the network of functional interactions involving FDX2 and its potential partners, alongside a comparative proteomic analysis of cells from MEOAL patients and healthy controls. Given the prominent neurological and muscular symptoms, we will reprogram patient and age-matched control cells into pluripotent stem cells, which will then be differentiated into motor neurons. This approach aims to uncover the molecular mechanisms underlying MEOAL in a model that closely resembles the disease. |
| Data del bando | 27/09/2024 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Stanziamento annuale (indicativo) | 20267 |
| Periodicità | 24 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
OTHER |
| Nazionalità dei candidati |
OTHER |
| Sito web del bando | https://protocollo.unipd.it/albo/viewer |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
|---|---|
| Importo annuale | 20267 |
| Valuta | Euro |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Comprende vitto e spese di viaggio | no |
| Comprende il costo della ricerca | no |
| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Padova |
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| Tipologia dell'Ente | Academic |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Padova |
| Sito web | https://www.unipd.it/ |
| ricerca.biologia@unipd.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 14/10/2024 |
|---|---|
| Come candidarsi | https://pica.cineca.it/ |