Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Alla ricerca dei meccanismi molecolari di un raro disturbo neuromuscolare infantile per identificare un approccio terapeutico |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Hunting molecular mechanisms of a rare childhood neuromuscular disorder to identify a therapeutic approach |
| Campo principale della ricerca | Chemistry |
| Sottocampo della ricerca | Other |
| G.S.D. | 03/CHEM-03 - CHIMICA GENERALE E INORGANICA |
| S.S.D | CHEM-03/A - Chimica generale e inorganica |
| Descrizione sintetica in italiano | La miopatia mitocondriale episodica con o senza atrofia ottica e leucoencefalopatia reversible (MEOAL) è un disordine neuromuscolare ereditario raro, ad esordio infantile. Questa malattia è emersa per la prima volta nel 2014 e solo due anni fa il primo caso italiano di MEOL è stato diagnosticato ad una bambina di 8 anni. MEOAL è causata da mutazioni di ferredossina-2 (FDX2), una proteina che ha un ruolo essenziale nella produzione di energia nei mitocondri. Il ruolo molecolare di FDX2 nella malattia deve ancora essere ben definito, tuttavia è stato proposto che la malattia sia correlata alla funzione di FDX2 nella formazione dei centri ferro-zolfo (FeS), cofattori essenziali per una corretta funzione mitocondriale. Mediante un approccio multidisciplinare che comprende sia studi su proteine purificate sia analisi di vie metaboliche in cellule della paziente italiana affetta da MEOAL, andremo a definire i difetti molecolari causati dalla mutazione della paziente. |
| Descrizione sintetica in inglese | Episodic Mitochondrial Myopathy with or without Optic Atrophy and Reversible Leukoencephalopathy (MEOAL) is a rare hereditary neuromuscular disorder with an onset in childhood. This disease first emerged in 2014, and just two years ago, the first Italian case of MEOAL was diagnosed in an 8-year-old girl. MEOAL is caused by mutations in ferredoxin-2 (FDX2), a protein that plays an essential role in energy production within mitochondria. The molecular role of FDX2 in the disease has yet to be fully defined; however, it has been proposed that the disease is related to the function of FDX2 in the formation of iron-sulfur (FeS) clusters, essential cofactors for proper mitochondrial function. Through a multidisciplinary approach, which includes studies on purified proteins as well as metabolic pathway analysis in cells from the Italian patient affected by MEOAL, we aim to define the molecular defects caused by the patient’s mutation. |
| Data del bando | 25/10/2024 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Stanziamento annuale (indicativo) | 30.000 |
| E' richiesta mobilità internazionale? | no |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
OTHER |
| Nazionalità dei candidati |
OTHER |
| Sito web del bando | https://titulus.unifi.it/albo/viewer?view=files%2F005770679-UNFICLE-90173a04-8bca-4eb3-a5a5-b52d04e73031-000.pdf |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
|---|---|
| Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | yes |
| Importo annuale | 30.000 |
| Valuta | Euro |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Comprende vitto e spese di viaggio | no |
| Comprende il costo della ricerca | no |
| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Firenze |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Sesto Fiorentino |
| Codice postale | 50019 |
| Indirizzo | Via della Lastruccia 3-13 |
| Sito web | http://www.unifi.it |
| simone.ciofibaffoni@unifi.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 11/11/2024 - alle ore 00:00 |
|---|---|
| Come candidarsi | Other |