Bando per assegno di ricerca
Titolo del progetto di ricerca in italiano | REte di Genomica Integrata per Nuove Applicazioni in medicina di precisione |
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Titolo del progetto di ricerca in inglese | Integrated Genomics Network for New Applications in Precision Medicine |
Settore Concorsuale | 05 - Scienze biologiche |
S.S.D | - |
Descrizione sintetica in italiano | Le malattie ereditarie tricotiodistrofia e sindrome di Cockayne sono patologie multi-sistemiche caratterizzate da ritardo dello sviluppo fisico e mentale, neurodegenerazione e segni di invecchiamento precoce. I geni responsabili risultano mutati in circa il 50%dei pazienti, mentre i rimanenti casi sono ad oggi irrisolti. Nel laboratorio sono presenti le cellule di diversi casi irrisolti. Nel tentativo di identificare i geni causativi e le corrispondenti varianti patologiche si intende sequenziare e confrontare l’intero genoma isolato dai ceppi cellulari disponibili in laboratorio. |
Descrizione sintetica in inglese | Cockaye syndrome and trichothiodystrophy are multisystemic hereditary disorders characterized by mental and growth delay, neurodegeneration and signs of premature ageing. Causative genes account for about 50% of cases, the remaining ones are still unsolved.. The laboratory holds a collection of primary cells from the unsolved cases. To identify the causative genes, we now intend to perform comparative studies among the whole genome sequences of the cell strains currently available in the laboratory. |
Data del bando | 28/11/2024 |
Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE |
Nazionalità dei candidati |
EUROPE |
Sito web del bando | https://www.urp.cnr.it/node/20678 |
Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
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Nome dell'Ente finanziatore | Istituto di Genetica Molecolare Luigi Luca Cavalli Sforza CNR |
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Tipologia dell'Ente | Public research |
Paese dell'Ente | Italy |
Città | Pavia |
Codice postale | 27100 |
Indirizzo | Via Abbiategrasso 207 |
Sito web | http://www.igm.cnr.it |
donata.orioli@cnr.it | |
Telefono | 0382546330 |
L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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Data di scadenza del bando | 12/12/2024 - alle ore 23:59 |
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Come candidarsi | protocollo.igm@pec.cnr.it |