Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Malattie genetiche con mutazione nel gene e in geni correlati LMNA (forme neuromuscolari) allo scopo di delinearne i profili genetici e di espressione e includere i dati in un database in collaborazione con centri italiani afferenti al MUR e al MS |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Genetic diseases associated with LMNA mutations (neuromuscular diseases) with the aim of characterizing genome and expression profiles to be included in a database in collaboration with Italian centres referring to MUR and MoH |
| Settore Concorsuale | 05 - Scienze biologiche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | reclutati in diverse coorti già esistenti, ci prefiggiamo di identificare le varianti predisponenti e causative delle patologie complesse oggetto di studio, per cui l’associazione al gene malattia non spiega la gravità del fenotipo e/o orfane di una diagnosi genetica definitiva. L’approccio genomico e l’analisi bioinformatica dei relativi dati ottenuti permetteranno anche l’identificazione di pathway molecolari alla base della patogenesi della malattia. Per raggiungere questo obiettivo, utilizzeremo dati e campioni biologici di individui arruolati in 6 coorti di studio. L’unità di Bologna dell’IGM CNR si occuperà di campioni da pazienti affetti da Distrofia Muscolare Congenita e Distrofia Muscolare di Emery-Dreifuss (mutazioni in LMNA e geni correlati (100 soggetti) |
| Descrizione sintetica in inglese | By analysing the genomic profile of subjects recruited from several existing cohorts, we aim to identify predisposing and causative variants of the complex diseases under study, for which the association with the disease gene does not explain the severity of the phenotype and/or which lack a definitive genetic diagnosis. The genomic approach and bioinformatic analysis of the resulting data will also allow the identification of molecular pathways underlying disease pathogenesis. To achieve this goal, we will use data and biological samples from individuals enrolled in 6 study cohorts. The Bologna unit of IGM CNR will take samples from patients with Congenital Muscular Dystrophy and Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (mutations in LMNA and related genes (100 subjects) |
| Data del bando | 28/11/2024 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE |
| Nazionalità dei candidati |
EUROPE |
| Sito web del bando | https://www.urp.cnr.it/node/20685 |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Nome dell'Ente finanziatore | Istituto di Genetica Molecolare CNR |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Pavia |
| Codice postale | 27100 |
| Indirizzo | Via Abbiategrasso, 207 |
| Sito web | http://www.igm.cnr.it |
| giovanna.lattanzi@cnr.it | |
| Telefono | 051 6366857 |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 27/12/2024 - alle ore 23:59 |
|---|---|
| Come candidarsi | protocollo.igm@pec.cnr.it |