Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Exploring the role of PRR12 in Neuroocular Syndrome |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Exploring the role of PRR12 in Neuroocular Syndrome |
| Settore Concorsuale | 05 - Scienze biologiche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | La sindrome neurooculare (NOC) è una nuova malattia rara caratterizzata da disturbi dello sviluppo neurologico e talvolta difetti strutturali dell'occhio. È causata da mutazioni eterozigoti in PRR12. L'assegnista si valuterà gli effetti delle varianti con perdita di funzione (LoF) sull'espressione di PRR12 dei pazienti NOC, testando la presenza di nonsense-mediated decay mediante sequenziamento Sanger e i livelli di mRNA mediante qRT-PCR. L’assegnista parteciperà all'analisi bioinformatica dei dati di sequenziamento “long-reads” di RNA, per testare gli effetti delle diverse varianti sullo splicing. Inoltre, l'assegnista genererà modelli cellulari (neuronali e cellule staminali pluripotenti indotte umane (hiPSCs)) con varianti LoF per studiare l'effetto delle mutazioni e, più in generale, il ruolo di PRR12 nello sviluppo neuronale. Infine, l'assegnista valuterà il fenotipo di modelli cellulari (iPS/cellule neuronali, con mutazioni e wild type) sulla base di diversi parametri biologici. |
| Descrizione sintetica in inglese | Neuroocular syndrome (NOC) is a novel rare disorder characterized by neurodevelopmental impairments and, more variably, structural eye defects. It is caused by heterozygous mutations in PRR12. The research fellow will investigate the effects of loss-of-function (LoF) variants on PRR12 expression of NOC patients, by testing nonsense-mediated decay (NDM) by Sanger sequencing and PRR12 mRNA levels by qRT-PCR. He/She will also participate in the bioinformatic analysis of long-reads RNA sequencing data, to test the effects of the different variants on splicing. Furthermore, the research fellow will generate cell models (neuronal and human induced pluripotent stem cells (hiPSCs)) with LOF variants in PRR12 to study the effect of mutations and, more generally, the role of PRR12 in neuronal development. Finally, the fellow will evaluate the phenotype of cell models (hiPSCs/neuronal cells, with mutations in PRR12 and wild type) on the basis of different biological parameters. |
| Data del bando | 11/12/2024 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | https://bandi.unibo.it/ricerca/assegni-ricerca |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
|---|---|
| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | il bando e la modulistica per partecipare alla procedura di valutazione comparativa sono disponibili all'indirizzo: https://bandi.unibo.it/ricerca/assegni-ricerca |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | to apply for research grants fill out the form available at the following address: https://bandi.unibo.it/ricerca/assegni-ricerca |
| Nome dell'Ente finanziatore | ALMA MATER STUDIORUM - UNIVERSITA' DI BOLOGNA - - DIPARTIMENTO DI FARMACIA E BIOTECNOLOGIE |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Bologna |
| Sito web | http://www.unibo.it |
| elena.bacchelli@unibo.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 06/01/2025 - alle ore 23:59 |
|---|---|
| Come candidarsi | Other |