Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Meccanismi molecolari e cellulari coinvolti nella miotonia osservata in pazienti miopatici con mutazioni nel gene PLIN4 |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Molecular and cellular mechanisms involved in myotonia occurring in myopathic patients with PLIN4 gene mutations |
| G.S.D. | 05/BIOS-11 - FARMACOLOGIA |
| S.S.D | BIOS-11/A - Farmacologia |
| Descrizione sintetica in italiano | Mutazioni ultra-rare nel gene PLIN4 sono state identificate in pazienti affetti da miopatia vacuolare autosomica dominante ad esordio tardivo, caratterizzata da debolezza muscolare distale e miotonia clinica. L’assegnista sarà coinvolto in studi di espressione genica (RT-PCR) e proteica (WB, IF) di geni candidati per i sintomi miotonici in tessuti muscolari di pazienti e di un modello murino, studi elettrofisiologici in cellule differenziate da mioblasti dei pazienti e del modello murino e in modelli cellulari di miotonia. |
| Descrizione sintetica in inglese | Ultrarare mutations in the PLIN4 gene have been identified in patients with late-onset autosomal dominant vacuolar myopathy, characterized by predominant distal weakness and clinical myotonia. The fellow will be involved in studies of gene (RT-PCR) and protein expression (WB, IF) of candidate genes for the myotonic symptoms in muscle biopsies from patients and murine model of the pathology. Electrophysiological studies will be performed in cells differentiated from myoblasts of patients and mouse model, and in cellular models of myotonia. |
| Data del bando | 09/12/2024 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE |
| Nazionalità dei candidati |
EUROPE |
| Sito web del bando | https://reclutamento.ict.uniba.it/assegni-di-ricerca |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli studi di Bari |
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| Tipologia dell'Ente | Other |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Bari |
| Sito web | https://www.uniba.it/ |
| jeanfrancois.desaphy@uniba.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 11/01/2025 - alle ore 23:59 |
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| Come candidarsi | Other |