Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Perfezionamento dei percorsi di diagnosi e follow-up in pazienti affetti da malattia di Gaucher e wild-type per il gene GBA1 |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Improvement of diagnosis and follow-up pathways in patients affected by Gaucher disease and wild-type for the GBA1 gene |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | L’obiettivo primario del progetto è valutare l'applicabilità dell'algoritmo diagnostico proposto nel 2014, volto alla diagnosi precoce della malattia di Gaucher nei pazienti pediatrici [Di Rocco M, Andria G, Deodato F, Giona F, Micalizzi C, Pession A. Early diagnosis of Gaucher disease in pediatric patients: proposal for a diagnostic algorithm. Pediatr Blood Cancer. 2014 Nov;61(11):1905-9. doi: 10.1002/pbc.25165. Epub 2014 Aug 17. PMID: 25131373 ]. In secondo luogo il progetto si propone di caratterizzare dal punto di vista clinico, biochimico e strumentale la storia naturale a breve e lungo termine di pazienti affetti da malattia di Gaucher e di una seconda coorte di pazienti, deficitari per l’enzima glucocerebrosidasi ma wild-type per il gene GBA1. Altri obiettivi sono identificare biomarcatori e fattori di rischio predittivi della malattia di Gaucher in età pediatrica ed esplorare le implicazioni cliniche e terapeutiche della diagnosi precoce. |
| Descrizione sintetica in inglese | The primary objective of the project is to evaluate the applicability of the diagnostic algorithm proposed in 2014, aimed at the early diagnosis of Gaucher disease in pediatric patients [Di Rocco M, Andria G, Deodato F, Giona F, Micalizzi C, Pession A. Early diagnosis of Gaucher disease in pediatric patients: proposal for a diagnostic algorithm. Pediatr Blood Cancer. 2014 Nov; 61(11):1905-9. doi: 10.1002/pbc.25165. Epub 2014 Aug 17. PMID: 25131373 ]. Secondly, the project aims to characterize from a clinical, biochemical and instrumental point of view the short and long-term natural history of patients with Gaucher disease and of a second cohort of patients, deficient in the enzyme glucocerebrosidase but wild-type in the GBA1 gene. Other objectives are to identify biomarkers and risk factors predictive of Gaucher disease in children and to explore the clinical and therapeutic implications of early diagnosis |
| Data del bando | 12/12/2024 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | https://bandi.unibo.it/ricerca/assegni-ricerca |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
|---|---|
| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | il bando e la modulistica per partecipare alla procedura di valutazione comparativa sono disponibili all'indirizzo: https://bandi.unibo.it/ricerca/assegni-ricerca |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | to apply for research grants fill out the form available at the following address: https://bandi.unibo.it/ricerca/assegni-ricerca |
| Nome dell'Ente finanziatore | ALMA MATER STUDIORUM - UNIVERSITA' DI BOLOGNA - - DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE E CHIRURGICHE |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Bologna |
| Sito web | http://www.unibo.it |
| sam.nonstrutturati@unibo.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 03/01/2025 - alle ore 23:59 |
|---|---|
| Come candidarsi | Other |