Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Salvare la vista dal nonsenso: un approccio di medicina di precisione per il recupero delle mutazioni stop nelle malattie oculari ereditarie mediante farmaci inducenti il readthrough traslazionale (TRID). |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Rescuing eyes from nonsense: a precision medicine approach to rescue stop mutation in hereditary ocular diseases by translational readthrough inducing drugs (TRIDs) |
| G.S.D. | 03/CHEM-05 - CHIMICA ORGANICA |
| S.S.D | CHEM-05/A - Chimica organica |
| Descrizione sintetica in italiano | Le mutazioni non senso generano codoni di terminazione prematura (PTC) nell'mRNA e causano circa il 10-15% delle malattie mendeliane conosciute. I farmaci induttori di lettura traslazionale (TRID) sono piccole molecole che possono correggere i PTC e ripristinare l'espressione e la funzione della proteina a lunghezza intera. Ataluren, un TRID approvato per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne dovuta a mutazioni non senso, è un farmaco promettente per il trattamento di altri disturbi associati al PTC. I PTC causano ca. Il 50% di tutte le distrofie retiniche ereditarie (IRD). Tra gli IRD che potrebbero trarre beneficio da questi farmaci vi sono la coroideremia legata all'X(CHM) e la retinite pigmentosa (RP), dovute rispettivamente a mutazioni dei geni CHM e RPGR; e RP autosomico dominante (ADRP) associato a mutazioni del gene RP1. Queste malattie progressive e ancora incurabili sono buoni candidati per la terapia TRID |
| Descrizione sintetica in inglese | Nonsense mutations generate premature termination codons (PTCs) in mRNA and cause approximately 10-15% of known Mendelian diseases. Translational readthrough inducer drugs (TRIDs) are small molecules that can correct PTCs and restore full- length protein expression and function. Ataluren, a TRID approved for the treatment of Duchenne muscular dystrophy due to nonsense mutations, is a promising drug for the treatment of other PTC-associated disorders. PTCs cause approximately 50% of all inherited retinal dystrophies (IRDs). IRDs that may benefit from these drugs include X- linked choroideremia (CHM) and retinitis pigmentosa (RP), due to mutations in the CHM and RPGR genes, respectively; and autosomal dominant RP (ADRP) associated with mutations in the RP1 gene. These progressive and still incurable diseases are good candidates for TRID therapy because many patients carry nonsense variants. |
| Data del bando | 10/12/2024 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Stanziamento annuale (indicativo) | 36.000 |
| E' richiesta mobilità internazionale? | no |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
EUROPE OTHER |
| Nazionalità dei candidati |
EUROPE OTHER |
| Sito web del bando | http://www.unipa.it/albo.html |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
|---|---|
| Importo annuale | 36.000 |
| Valuta | Euro |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Comprende vitto e spese di viaggio | no |
| Massima durata dell'assegno (mesi) | 18 |
| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Palermo |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Palermo |
| Codice postale | 90133 |
| Indirizzo | P.zza Marina, 61 |
| Sito web | https://www.unipa.it/servizi/assegnidiricerca/ |
| stefania.crifasi@unipa.it | |
| Telefono | 09123893126 |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 10/01/2025 - alle ore 00:00 |
|---|---|
| Come candidarsi | pec@cert.unipa.it |