Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Variabilità fenotipica nella sindrome di Klinefelter dell'età adulta: il ruolo dei polimorfismi genetici nel potenziale spermatogenetico |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Phenotypic variation in Klinefelter sdr: the role of genetic polymorphisms in spermatogenic efficiency |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/13 - ENDOCRINOLOGIA |
| Descrizione sintetica in italiano | Una caratteristica tipica dei soggetti con la Sindrome di Klinefelter (KS) è la grave compromissione della spermatogenesi ma con un fenotipo testicolare variabile. Alla base di questa variabilità potrebbe esserci la combinazione di polimorfismi capaci di influenzare la spermatogenesi. L’obiettivo del progetto è di determinare il ruolo del background genetico nella variabilità fenotipica testicolare. In particolare, saranno valutati tre polimorfismi con effetto accertato sull’efficienza della spermatogenesi (delezione gr/gr, numero di copie del gene TSPY1, ripetizioni (TA)n del ESR1. L’analisi dei tre polimorfismi sarà eseguita con le seguenti tecniche di genetica molecolare: PCR, qPCR, sequenziamento diretto. L’elaborazione statistica sarà fatta utilizzando il pacchetto statistico SPSS per Windows (vs. 17.0). Risultati attesi: una maggiore conoscenza delle variazioni fenotipiche di questa sindrome, con particolare attenzione all’efficienza della spermatogenesi. |
| Descrizione sintetica in inglese | One of the typical features of the Klinefelter syndrome (KS) is severe testicular impairment with variable phenotype ranging from complete absence of germ cells to hypospermatogensis. It is likely that the phenotypical expression is influenced by environmental and/or genetic factors. Therefore, the combination of polymorphisms able to influence sperm production may contribute to the variable phenotype. The aim of this project is to define the role of genetic background in the phenotypic variability. Three polymorphisms,with known effect on spermatogenesis, will be studied (gr/gr deletion, TSPY1 gene dosage, (TA)n of the ESR1 gene). The analysis of the three polymorphisms will be performed by standard molecular genetics techniques: PCR, qPCR, direct sequencing. The statistical analysis will be performed by using SPSS for Windows. Expected results: to obtain new insights into the phenotypic variability of this syndrome, with special attention to the efficiency of spermatogenesis. |
| Data del bando | 11/07/2012 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | http://www.unifi.it/CMpro-v-p-391.html |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
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| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Firenze - Dipartimento di Fisiopatologia Clinica |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Firenze |
| Sito web | http://www.unifi.it |
| assegni@polobiotec.unifi.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 31/07/2012 |
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| Come candidarsi | Other |