Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Malattie Metaboliche Ereditarie: caratterizzazione biochimica e genetico funzionale di nuove mutazioni e definizione del loro stato di patogenicità e della eventuale responsività ad approcci terapeutici di medicina personalizzata |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Hereditary Metabolic Diseases: biochemical and genetic characterization of new mutations and determination of their pathogenicity and possible responsiveness to therapeutic approaches of personalized medicine (acronym: MEYER AON-CHAP). |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/38 - PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA |
| Descrizione sintetica in italiano | Gli Errori Congeniti del Metabolismo (ECM) sono patologie genetiche eterogenee da deficit di proteine per cui l’analisi genetico-molecolare è cruciale per la conferma della diagnosi. Le terapie disponibili sono eterogenee e gli approcci terapeutici emergenti sono basati su piccole molecole come Exon-Skipping (errori di splicing) e Chaperoni-Farmacologici (mutazioni-conformazionali). Dalla diagnostica molecolare di ECM emergono frequentemente varianti nucleotidiche nuove, di significato ignoto per cui è fondamentale la caratterizzazione funzionale e/o farmacologica per l’attribuzione patognomonica e/o per la valutazione della risposta cellulare ai trattamenti emergenti.Caratterizzazione funzionale e farmacologica di mutazioni nuove associate agli ECM. La produzione di un pool di dati di laboratorio fondamentali per supportare la pratica clinica verso una diagnosi sicura e verso l’applicazione del più efficace approccio terapeutico. |
| Descrizione sintetica in inglese | Congenital Errors of Metabolism (ECM) are a group of heterogeneous genetic disorders with protein deficiencies and molecular-genetic analysis is crucial for their diagnosis. Available therapies are heterogeneous and approaches based on small molecules such as Exon Skipping (for splicing errors) and Pharmacological Chaperones (for conformational-mutations) are emerging.New nucleotide variants of unknown significance are frequently found during molecular diagnostics of ECM, thus investigations for functional and/or pharmacological characterization become important, to give the exact pathognomonic meaning, and/or to evaluate the cellular response to the emerging treatments.Functional and/or pharmacological characterization of new ECM associated mutations.Production of a pool of laboratory data fundamental to support the clinical practice toward a correct diagnosis and toward the application of the most effective therapeutic approach. |
| Data del bando | 05/09/2012 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Stanziamento annuale (indicativo) | 30.000 |
| E' richiesta mobilità internazionale? | no |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | http://www.unifi.it/vp-8822-assegni-cofinanziati-dalla-regione-toscana.html |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
|---|---|
| Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | yes |
| Importo annuale | 30.000 |
| Valuta | Euro |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Comprende vitto e spese di viaggio | no |
| Comprende il costo della ricerca | no |
| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Firenze |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Firenze |
| Codice postale | 50139 |
| Indirizzo | Viale Gaetano Pieraccini, 24 |
| Sito web | http://www.unifi.it |
| assegni@polobiotec.unifi.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | Fp7/Other |
|---|
| Data di scadenza del bando | 25/09/2012 - alle ore 00:00 |
|---|---|
| Come candidarsi | Other |