Bando per assegno di ricerca
Titolo del progetto di ricerca in italiano | Malattie Metaboliche Ereditarie: caratterizzazione biochimica e genetico funzionale di nuove mutazioni e definizione del loro stato di patogenicità e della eventuale responsività ad approcci terapeutici di medicina personalizzata |
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Titolo del progetto di ricerca in inglese | Hereditary Metabolic Diseases: biochemical and genetic characterization of new mutations and determination of their pathogenicity and possible responsiveness to therapeutic approaches of personalized medicine (acronym: MEYER AON-CHAP). |
Campo principale della ricerca | Medical sciences |
Sottocampo della ricerca | Medicine |
Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
S.S.D | MED/38 - PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA |
Descrizione sintetica in italiano | Gli Errori Congeniti del Metabolismo (ECM) sono patologie genetiche eterogenee da deficit di proteine per cui l’analisi genetico-molecolare è cruciale per la conferma della diagnosi. Le terapie disponibili sono eterogenee e gli approcci terapeutici emergenti sono basati su piccole molecole come Exon-Skipping (errori di splicing) e Chaperoni-Farmacologici (mutazioni-conformazionali). Dalla diagnostica molecolare di ECM emergono frequentemente varianti nucleotidiche nuove, di significato ignoto per cui è fondamentale la caratterizzazione funzionale e/o farmacologica per l’attribuzione patognomonica e/o per la valutazione della risposta cellulare ai trattamenti emergenti.Caratterizzazione funzionale e farmacologica di mutazioni nuove associate agli ECM. La produzione di un pool di dati di laboratorio fondamentali per supportare la pratica clinica verso una diagnosi sicura e verso l’applicazione del più efficace approccio terapeutico. |
Descrizione sintetica in inglese | Congenital Errors of Metabolism (ECM) are a group of heterogeneous genetic disorders with protein deficiencies and molecular-genetic analysis is crucial for their diagnosis. Available therapies are heterogeneous and approaches based on small molecules such as Exon Skipping (for splicing errors) and Pharmacological Chaperones (for conformational-mutations) are emerging.New nucleotide variants of unknown significance are frequently found during molecular diagnostics of ECM, thus investigations for functional and/or pharmacological characterization become important, to give the exact pathognomonic meaning, and/or to evaluate the cellular response to the emerging treatments.Functional and/or pharmacological characterization of new ECM associated mutations.Production of a pool of laboratory data fundamental to support the clinical practice toward a correct diagnosis and toward the application of the most effective therapeutic approach. |
Data del bando | 05/09/2012 |
Numero di assegnazioni per anno | 1 |
Stanziamento annuale (indicativo) | 30.000 |
E' richiesta mobilità internazionale? | no |
Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
Paesi di residenza dei candidati |
All |
Nazionalità dei candidati |
All |
Sito web del bando | http://www.unifi.it/vp-8822-assegni-cofinanziati-dalla-regione-toscana.html |
Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
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Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | yes |
Importo annuale | 30.000 |
Valuta | Euro |
Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
Comprende vitto e spese di viaggio | no |
Comprende il costo della ricerca | no |
Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Firenze |
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Tipologia dell'Ente | Public research |
Paese dell'Ente | Italy |
Città | Firenze |
Codice postale | 50139 |
Indirizzo | Viale Gaetano Pieraccini, 24 |
Sito web | http://www.unifi.it |
assegni@polobiotec.unifi.it |
L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | Fp7/Other |
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Data di scadenza del bando | 25/09/2012 |
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Come candidarsi | Other |