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| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Meccanismi molecolari alla base delle alterazioni cerebrali nella variante CDKL5 della sindrome di Rett |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Molecular mechanisms underlying brain alterations in the CDKL5 variant of Rett's syndrome |
| Campo principale della ricerca | Neurosciences |
| Sottocampo della ricerca | Neurobiology |
| Settore Concorsuale | 05 - Scienze biologiche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | La patologia CDKL5, una variante della sindrome di Rett, è una malattia genetica che colpisce tipicamente le femmine ed ha incidenza di 1/10000. Dopo uno sviluppo apparentemente normale, le bambine presentano verso i 2-18 mesi i segni della patologia (perdita del linguaggio, ridotta motilità, crisi respiratorie, grave ritardo mentale, comportamento autistico e crisi epilettiche). Il ruolo di CDKL5 nello sviluppo del sistema nervoso è attualmente del tutto sconosciuto. Inoltre, non è chiaro come mutazioni di questa chinasi determinino il fenotipo della patologia per la quale, attualmente, non ci sono terapie. Questo studio è mirato a comprendere i meccanismi molecolari e cellulari alla base della variante CDKL5 della sindrome di Rett. L'obiettivo principale dello studio è di identificare i target molecolari di CDKl5, al fine di COMPRENDERE COME MUTAZIONI DI CDKL5 ALTERINO LO SVILUPPO E LA FUNZIONE DEL SISTEMA NERVOSO. |
| Descrizione sintetica in inglese | CDKL5 disorder, a variant of RTT, is a genetic disorder that typically hits female children (incidence of 1/10000 newborn children). After an apparently normal development, affected children around 2-18 month old start to display signs of the disease (loss of speech, reduced motor abilities, respiratory crises, severe mental retardation, autistic behavior and epileptic seizures). The function of CDKL5 and its role in the development of the nervous system remain totally cryptic so far. Moreover, it remains unknown how deregulated expression or mutations of this kinase determine the disease phenotype. At present no cure is available for this disorder and children are treated to keep symptoms under control. This study aims at dissecting the molecular and cellular mechanisms underlying the CDKL5 variant of RTT. The major goal of the study is TO IDENTIFY THE SPECIFIC MOLECULAR TARGETS OF CDKL5, IN ORDER TO UNDERSTAND HOW CDKL5 MUTATIONS PERTURB NEURON DEVELOPMENT AND FUNCTION. |
| Data del bando | 29/10/2012 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | https://www.aric.unibo.it/AssegniRicerca/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | il bando e la modulistica per partecipare alla procedura di valutazione comparativa sono disponibili all'indirizzo: https://www.aric.unibo.it/AssegniRicerca/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | to apply for research grants fill out the form available at the following address: https://www.aric.unibo.it/AssegniRicerca/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Nome dell'Ente finanziatore | ALMA MATER STUDIORUM - UNIVERSITA' DI BOLOGNA - - DIPARTIMENTO DI SCIENZE BIOMEDICHE E NEUROMOTORIE |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Bologna |
| Sito web | http://www.unibo.it |
| dibinem.servizialpersonale@unibo.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 13/11/2012 - alle ore 00:00 |
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| Come candidarsi | Other |