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| Titolo del progetto di ricerca in italiano | BASI MOLECOLARI DELLE NEUROPATIE OTTICHE EREDITARIE |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | MOLECULAR BASIS OF HEREDITARY OPTIC NEUROPATHIES |
| Campo principale della ricerca | Neurosciences |
| Sottocampo della ricerca | Neurology |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | Le neuropatie ottiche ereditarie sono riconoscite sempre più come una frequente causa di cecità. La maggior parte delle forme cliniche conosciute sono dovute ad una disfunzione mitocondriale e i difetti genetici possono essere sia a carico del DNA mitocondriale che del DNA nucleare, come nei casi delle neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) e dell'atrofia ottica dominante (DOA) tipo Kjer. Tuttavia, molte altre forme di neuropatie ottiche ereditarie rimangono geneticamente non definite. Lo scopo di questo studio è di mettere in atto una strategia “high throughput” per definire le basi genetiche di tutti i casi di neuropatie ottiche ereditarie afferenti al nostro laboratorio di neurogenetica. Inoltre, questo studio investigherà anche le basi genetiche della variabilità della penetranza che caratterizza sia la LHON che la DOA. |
| Descrizione sintetica in inglese | Hereditary optic neuropathies are increasingly recognised as relatively frequent cause of blindness. Most of the known clinical entities are based on mitochondrial disfuncion and the genetic defects may affect both mitochondial and nuclear DNA as in the cases of Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) and dominant optic atrophy (DOA) Kjer type. However, many other forms of hereditary optic neuropathies remain undifined in their genetics. The aim of this study is to put forward a high throughput strategy to resolve the genetic bases of all the cases of hereditary opic neuropathies refered to our laboratory of Neurogenetics. Furthermore, this study will also investigate the genetic bases of variable penetrance, which characterizes both LHON and DOA. |
| Data del bando | 01/09/2011 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | https://www.aric.unibo.it/AssegniRicerca/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | il bando e la modulistica per partecipare alla procedura di valutazione comparativa sono disponibili all'indirizzo: https://www.aric.unibo.it/AssegniRicerca/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | to apply for research grants fill out the form available at the following address: https://www.aric.unibo.it/AssegniRicerca/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Nome dell'Ente finanziatore | ALMA MATER STUDIORUM - UNIVERSITA' DI BOLOGNA - - DIP. SCIENZE NEUROLOGICHE |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Bologna |
| Sito web | http://www.unibo.it |
| mario.pontieri@unibo.it | |
| Telefono | +39 051 20 9 2951 |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 23/09/2011 - alle ore 00:00 |
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