Bando per assegno di ricerca
Titolo del progetto di ricerca in italiano | Screening neonatale per le malattie lisosomiali di Gaucher, Fabry, MPSI e Pompe |
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Titolo del progetto di ricerca in inglese | Newborn screening for the lysosomal disease Gaucher, Fabry, MPSI and Pompe |
Campo principale della ricerca | Biological sciences |
Sottocampo della ricerca | Biology |
Settore Concorsuale | 05 - Scienze biologiche |
S.S.D | BIO/10 - BIOCHIMICA |
Descrizione sintetica in italiano | le malattie lisosomiali sono un vasto gruppo di 50 malattie genetiche e metaboliche dovute alla diminuzione o mancanza di un particolare enzima idrolitico. Le malattie lisosomiali per le quali è a disposizione una terapia sono delle ottime candidate per uno screening neonatale. In questo progetto sarà effettuato lo screening neonatale per le malattie lisosomiali di Gaucher, Fabry, MPSI e Pompe utilizzando il DBS (Dry Blood Spot) e substrati artificiali fluometrici. quando necessario sarà effettuata l'analisi molecolare per identificare e caratterizzare mutazioni sul DNA. |
Descrizione sintetica in inglese | Lysosomal storage diseases are a large group of more than 50 different inherited metabolic disorders which, in the great majority of cases, result from the lack or impaired function of a specific hydrolases. The lysosomal storage diseases for which an effective therapy is available might be good candidate for newborn screening. In the present study a newborn screening for Gaucher, fabry, MPSI and Pompe diseases will be performed using a DBS (Dry Blood Spot) method with artificial fluometric substrates. Molecular analysis will be performed, when necessary, to identify and characterize DNA mutations. |
Data del bando | 09/11/2012 |
Numero di assegnazioni per anno | 1 |
E' richiesta mobilità internazionale? | no |
Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
Paesi di residenza dei candidati |
All |
Nazionalità dei candidati |
All |
Sito web del bando | http://www.albopretorioonline.it/unipg./alboente.aspx |
Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
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Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | no |
Importo annuale | 32.900 |
Valuta | Euro |
Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
Comprende vitto e spese di viaggio | no |
Massima durata dell'assegno (mesi) | 12 |
Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | saranno valutati i curricula scientifico-professionali, le pubblicazioni ed i titoli valutabili in base all'art. 5 del regolamento degli assegni di ricerca emanato con D.R. n. 656 del 18/04/2011, purché attinenti alla ricerca oggetto dell'assegno |
Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | the board will evalute the scientific-professional curricula and any other evidence provided which is relevant for the proposed research |
Processo di selezione in italiano (breve descrizione) | La selezione verte sull'esame dei curricula scientifico-professionali e della produttività scientifica risultante dai documenti allegati alla domanda in base ai criteri predeterminati dalla commissione giudicatrice e su un colloquio volto ad accertare l'idoneità allo svolgimento del programma di ricerca |
Processo di selezione in inglese (breve descrizione) | the selection evaluates the scientific-professional curricula and any other scientific productivity of the candidate as evident in the documents accompanying the application is based on the criteria established by the board, and on the outcomes of an interview in order to assess the suitabylity of the candidate for the proposed research program. |
Nome dell'Ente finanziatore | Università degli studi di Perugia -Dip. Scienze Economico-estimative e degli Alimenti |
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Tipologia dell'Ente | Public research |
Paese dell'Ente | Italy |
Città | Perugia |
Codice postale | 06121 |
Indirizzo | Via Borgo XX Giugno, 74 |
Sito web | http://www.unipg.it |
annalisa.olivieri@unipg.it | |
Telefono | 0755856279 |
L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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Data di scadenza del bando | 28/11/2012 - alle ore 00:00 |
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Come candidarsi | Other |