Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Malattie metaboliche ereditarie e medicina personalizzata: studi genetici, biochimico-funzionali e cellulari e applicazioni in vitro di nuove strategie terapeutiche |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Inherited Metabolic Diseases and personalized medicine: study of Genetic, molecular, functional biochemistry and cellular and applications in vitro of new therapeutic strategies |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/38 - PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA |
| Descrizione sintetica in italiano | Background: Gli Errori Congeniti del Metabolismo (ECM) sono patologie genetiche eterogenee da deficit di proteine. L’analisi genetico-molecolare è cruciale per la conferma della diagnosi. Le terapie disponibili sono eterogenee. Tra quelle emergenti : Chaperoni-Farmacologici ed Exon-Skipping. Motivazione: Dalla diagnostica molecolare di ECM emergono frequentemente varianti nucleotidiche nuove, di significato ignoto per cui è fondamentale la caratterizzazione funzionale e/o farmacologica per l’attribuzione patognomonica e/o per la valutazione della risposta cellulare ai trattamenti emergenti. Obiettivo: Caratterizzazione funzionale e farmacologica di mutazioni nuove associate agli ECM. Risultati attesi: La produzione di un pool di dati di laboratorio fondamentali per supportare la pratica clinica verso una diagnosi sicura e verso l’applicazione del più efficace approccio terapeutico |
| Descrizione sintetica in inglese | Background: Congenital Errors of Metabolism (ECM) are a group of heterogeneous disorders with genetic alterations and protein deficiencies. The molecular-genetic analysis is therefore crucial for their diagnosis. Therapeutic treatments, when available, are heterogeneous. The approaches as Exon Skipping and Pharmacological Chaperones are emerging. Motivation: New nucleotide variants with unknown significance, frequently are find during molecular diagnostics of ECM. Thus, investigations for functional and/or pharmacological characterization become important, to give the exact pathognomonic meaning, and/or to evaluate the cellular response to the emerging treatments. Objective: Functional and/or pharmacological characterization of new ECM associated mutations. Expected Results: Production of a pool of laboratory data fundamental to support the clinical practice toward a correct diagnosis and toward the application of the most effective therapeutic approach |
| Data del bando | 30/11/2012 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Stanziamento annuale (indicativo) | 22946,28 |
| Periodicità | ANNUALE |
| E' richiesta mobilità internazionale? | no |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | http://www.unifi.it/CMpro-v-p-391.html |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
|---|---|
| Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | yes |
| Importo annuale | 22946 |
| Valuta | Euro |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Comprende vitto e spese di viaggio | no |
| Comprende il costo della ricerca | no |
| Massima durata dell'assegno (mesi) | 1 |
| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | Essere in possesso di laurea specialistica o di laurea vecchio ordinamento in scienze biologiche, con esperienza di ricerca documentata presso università e centri di ricerca pubblici o privati nel settore della Biologia Molecolare e Biochimica e nel settore della delle Malattie metaboliche rare. Buona conoscenza della lingua inglese parlata e scritta |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | Holding degree in biological sciences/biotechnology with documented experience of research in universities and public/private research centres in the field of Molecular Biology and Biochemistry and in the field of rare metabolic diseases |
| Processo di selezione in italiano (breve descrizione) | Il concorso è per titoli e per colloquio |
| Processo di selezione in inglese (breve descrizione) |
titles and examination, by means of an interview”) The competition will be carried out by an evaluation of titles and examination, by means of an interview. |
| Nome dell'Ente finanziatore | UNIVERSITA' DEGLI STUDI DI FIRENZE |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Firenze |
| Codice postale | 50139 |
| Indirizzo | Viale G. Pieraccini, 24 |
| Sito web | http://www.unifi.it/CMpro-v-p-391.html |
| assegni@polobiotec.unifi.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 20/12/2012 |
|---|---|
| Come candidarsi | Other |