Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | I geni modificatori nella neurofibromatosi di tipo 1 |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Modifier genes in neurofibromatosis type 1 |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/38 - PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA |
| Descrizione sintetica in italiano | I pazienti con Neurofibromatosi 1 (OMIM #162200) mostrano un elevato grado di eterogeneità clinica. Mutazioni del gene NF1 hanno molteplici effetti nel SNC e nei s. vascolare e scheletrico con propensione alla formazione di amartomi, displasie e tumori. Progetto: 1) selezione di almeno 10 famiglie in cui a) sia nota la mutazione nel gene NF1, b) vi sia più di un componente fenotipicamente discordante; 2) sequenziamento dell’intero esoma di coppie di parenti affetti da NF1 fenotipicamente “discordanti”; 3) caratterizzazione delle variabilità genetica degli esomi e selezione delle varianti geniche presenti nei soggetti affetti concordanti, ma assenti nei parenti discordanti; 4) I geni o le varianti “candidate” verranno successivamente testate in popolazioni di casi sporadici (non familiari) “estremi” al fine di confermare il ruolo modificatore dei fattori genetici individuati nei casi familiari discordanti |
| Descrizione sintetica in inglese | Patients with Neurofibromatosis 1 (OMIM # 162200) show a high degree of clinical heterogeneity. NF1 gene mutations have multiple effects in the CNS and in the. vascular and skeletal system with a propensity to the formation of hamartomas, dysplasia and cancer. Project: 1) selection of at least 10 families in which a) NF1 gene mutation is known, b) there are two or more sibs phenotypically discordant, 2) sequencing of the entire esoma of NF1 phenotypically discordant relatives; 3) characterization of the genetic variability of esoma and identification of the genetic variants that are present in affected concordant individuals, but absent in discordant relatives, 5) candidates genes or variants will then be tested in populations of sporadic extreme cases, in order to confirm the role of modifier genetic factors identified in familial cases |
| Data del bando | 16/09/2011 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | http://www.unige.it/concorsi/assricerca/ |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
|---|---|
| Importo annuale | 22.817 |
| Valuta | Euro |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Comprende vitto e spese di viaggio | no |
| Comprende il costo della ricerca | no |
| Massima durata dell'assegno (mesi) | 12 |
| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | Specializzazione in Pediatria.il bando e la modulistica per partecipare alla procedura di valutazione comparativa sono disponibili all'indirizzo: http://www.unige.it/concorsi/assricerca/ Le domande e i CV spediti per e-mail non sono accettati |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | Specialization in Paediatrics. to apply for research grants fill out the forms available at the following address: http://www.unige.it/concorsi/assricerca/. Applications and CVs sent by e-mail are not accepted |
| Processo di selezione in italiano (breve descrizione) | valutazione dei titoli presentati e colloquio concernente gli argomenti previsti dal bando |
| Processo di selezione in inglese (breve descrizione) | evaluation of titles presented and interview on the subjects specified by the notice |
| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Genova |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Genova |
| Codice postale | 16126 |
| Indirizzo | Via Balbi, 5 |
| Sito web | http://www.unige.it/concorsi/assricerca/ |
| assegnisti@unige.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 17/10/2011 |
|---|---|
| Come candidarsi | Other |