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| Titolo del progetto di ricerca in italiano | I DISORDINI DEL PATHWAY RAS-MAPK O RASOPATIE: ASPETTI DIAGNOSTICI, CLINICI E TERAPEUTICI |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | THE RAS-MAPK PATHWAY DISORDERS OR ‘RASOPATHIES’: DIAGNOSTIC, CLINICAL AND THERAPEUTIC ASPECTS |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | I Disordini del pathway di trasduzione del segnale RAS-MAPK, recentemente definiti RASOPATIE, includono la Sindrome di Noonan e patologie correlate, quali la Sindrome Cardio-facio-cutanea, la Sindrome di Costello, la Sindrome LEOPARD, la Sindrome Noonan-like con Loose Anagen Hair, ora Sindrome Mazzanti e la Sindrome di Legius. Sono condizioni determinate da mutazioni germinali in geni che codificano componenti o modulatori del pathway RAS-MAPK, caratterizzate da dismorfismi facciali, iposomia, anomalie cardiache, ectodermiche e scheletriche, deficit cognitivo e rischio tumorale. Gli obiettivi dello studio, condotto su un ampio gruppo di soggetti con Rasopatia, sono determinare la distribuzione per genotipo, le caratteristiche fenotipiche, la correlazione genotipo-fenotipo, il rischio oncologico e valutare gli effetti della terapia con ormone della crescita. Riteniamo che questo studio possa dare un notevole contributo nella definizione della storia naturale delle Rasopatie. |
| Descrizione sintetica in inglese | The RAS-MAPK disorders, recently defined RASopathies, comprise Noonan Syndrome and related disorders, such as Cardio-facio-cutaneous Syndrome, Costello Syndrome, LEOPARD Syndrome, Noonan-like with loose anagen hair Syndrome (recently defined Mazzanti Syndrome) and Legius Syndrome. The common denominator of these conditions is the involvement in genes, due to germinal mutation, that encode protein component or modulators of the RAS-mitogen-activated proteine kinase (MAPK) pathway, that mediate developmental process. Cardinal features of RASopathies include facial dysmorphism, short stature, congenital heart defects, ectodermal and skeletal anomalies, cognitive deficits and cancer risk. The aim of this study is to define, in a large group of patients affected by Rasopathies, the genotype, the clinical features, the genotype-phenotype correlation, the cancer risk and the effects of growth hormone therapy. This study could improve our knowledge on natural history of Rasopathies. |
| Data del bando | 21/02/2013 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | https://www.aric.unibo.it/AssegniRicerca/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | il bando e la modulistica per partecipare alla procedura di valutazione comparativa sono disponibili all'indirizzo: https://www.aric.unibo.it/AssegniRicerca/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | to apply for research grants fill out the form available at the following address: https://www.aric.unibo.it/AssegniRicerca/BandiPubblicati/zz_Bandi_din.aspx |
| Nome dell'Ente finanziatore | ALMA MATER STUDIORUM - UNIVERSITA' DI BOLOGNA - - DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE E CHIRURGICHE |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Bologna |
| Sito web | http://www.unibo.it |
| francesco.minni@unibo.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 08/03/2013 - alle ore 00:00 |
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| Come candidarsi | Other |