Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Identificazione di mutazioni patogene nella cardiomiopatia ipertrofica con “next generation sequencing” |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Identification of pathogenic mutations in hypertrophic cardiomyopathy by |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | La preparazione di una library individuale, l’ibridazione e cattura saranno eseguite usando TruSeq Exome Enrichment Kit.Verrà eseguita una PCR quantitativa e analisi bioinformatica dei file grezzi utilizzando un software dedicato per l’identificazione delle variazioni nucleotidiche e mappaggio delle sequenze sul data base di riferimento del genoma umano(UCSC),utilizzando il software SOAPaligner/SOAP2.Identificazione di inserzioni e delezioni sarà fatta con l’uso del software BWA.Analisi dei possibili riarrangiamenti genomici utilizzando un kit specifico,analisi delle CNV(copy number variation,cConsultazione dei data base di sequenze come:HGMD,dbSNP, 1000Genome,EVS.Analisi di predizione funzionale per le mutazioni missenso sulla base di programmi quali Sift e Polyphen2. Disegno di primer e messa a punto di reazioni di PCR.Sequenziamento Sanger per gli esoni con una copertura insufficiente. Analisi DHPLC o HRM per specifiche varianti da testare sulla popolazione di controllo. |
| Descrizione sintetica in inglese | Individual library preparations, hybridizations,and captures will be performed using TruSeq Exome Enrichment Kit. A quantitative PCR will be carried out to assess magnitude of enrichment and quantity of library.Sequencing of enriched libraries will be done on HiSeq2000 platform.All sequence reads will be aligned to the UCSC reference human genome and genotypes that differ from reference will be extracted as candidate variants. All identified sequence changes will be filtered against a set of polymorphisms using public databases. To discriminate which between all novel variants could be associated with the disease we'll consider different aspects: biological or functional info about the gene,functional class of the mutation by giving greater weight to frameshifts,stop codons and disruptions of canonical splice sites and functional impact.We'll validate the novel candidate sequence variants in the corresponding patients by Sanger sequencing and we'll analyze all available family members. |
| Data del bando | 19/03/2013 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | http://www.dctv.unipd.it/on-line/Home/Dipartimento/artCatBandieSelezioni.1000965.1.20.2.2.html |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Experienced researcher or 4-10 yrs (Post-Doc) |
|---|---|
| Importo annuale | 19367 |
| Valuta | Euro |
| Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) |
La selezione si attua mediante la valutazione comparativa dei titoli, del curriculum scientifico– professionale, della produttività scientifica e di un colloquio. Per partecipare alla selezione al candidato sono richieste competenze in biologia molecolare e in bioinformatica. |
| Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) |
The selection committee will rate applicants against the following criteria: Academic Degree, Professional and Scientific CV, Scientific productivity and an interview. To participate in the selection is required expertise in molecular biology and bioinformatics. |
| Processo di selezione in italiano (breve descrizione) | La data del colloquio è fissata per il giorno giovedì 11 aprile 2013 alle ore 9.00 presso l’aula multimediale del Dipartimento (p.t. Policlinico, Via N.Giustiniani 2 , 35128 Padova-Italia). |
| Processo di selezione in inglese (breve descrizione) | The interviews will be held on April 11st, 2013 at 9:00 am in the multimedia room of the Department located on the ground floor of the University Hospital, in Via Giustiniani, 2 in Padua, Italy. Applicants must show valid identification. |
| Nome dell'Ente finanziatore | Dipartimento di Scienze Cardiologiche, Toraciche e Vascolari (Università degli Studi di Padova) |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Padova |
| Codice postale | 35128 |
| Indirizzo | Via N.Giustiniani 2 |
| Sito web | http://www.dctv.unipd.it/on-line/Home.html |
| ricerca.dctv@unipd.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 04/04/2013 - alle ore 00:00 |
|---|---|
| Come candidarsi | Other |