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| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Screening genetico in pazienti affetti da Schwannomatosi |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Genetic screening of Schwannomatosis patients |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/03 - GENETICA MEDICA |
| Descrizione sintetica in italiano | La Schwannomatosi (SCH) è una rara forma di Neurofibromatosi, contraddistinta dall’insorgenza di schwannomi multipli centrali e periferici. È una patologia genetica, ma non presenta un pattern di ereditarietà chiaro: pochi sono i casi familiari in cui la modalità di trasmissione è di tipo autosomico dominante. Il gene SMARCB1 risulta coinvolto in circa 1/3 dei casi familiari ed in meno del 10% dei casi sporadici. La bassa frequenza di mutazioni di SMARCB1 nei pazienti con SCH, suggerisce l’implicazione nella suscettibilità a questa patologia di uno o più geni ancora da identificare. Il progetto è diretto all’individuazione di altri geni coinvolti nella patogenesi della SCH. Alcuni pazienti SMARCB1-negativi saranno analizzati mediante la metodica dell’exome-sequencing che ci permetterà di scoprire geni costituzionalmente mutati nei pazienti; i geni candidati saranno selezionati per essere sottoposti ad analisi di sequenza nell’intera casistica a nostra disposizione. |
| Descrizione sintetica in inglese | Schwannomatosis is a rare variant of neurofibromatosis, characterized by the development of multiple central and peripheral schwannomas. It is a genetic condition, but its occurrence does not follow the common inheritance patterns: an autosomal dominant inheritance pattern of transmission is seen in the few affected families. SMARCB1 gene is involved in about 1/3 of the familial cases and in less than 10% of the sporadic ones, suggesting that other genes are involved in schwannomatosis predisposition. The research project aims to identify other genes involved in schwannomatosis pathogenesis. SMARCB1-negative patients will be analyzed by exome-sequencing; the constitutional mutated genes discovered in our patients, will be screened by direct sequencing in our entire SCH-patient collection. |
| Data del bando | 08/05/2013 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | http://www.unifi.it/vp-391-bandi-attivi.html |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Firenze - Dipartimento di Scienze Biomediche Sperimentali e Cliniche |
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| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Firenze |
| Sito web | http://www.unifi.it |
| assegni@polobiotec.unifi.it |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 27/05/2013 |
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| Come candidarsi | Other |