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| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Studio delle anomalie morfo-funzionali tiroidee, dell’incidenza del deficit di GH e dell’efficacia della terapia sostitutiva in pazienti con sindrome di Williams-Beuren |
|---|---|
| Titolo del progetto di ricerca in inglese | * Study of thyroid gland morpho-functional abnormalities, Growth Hormone deficiency incidence and response of rhGH treatment in patients with Williams-Beuren syndrome |
| Campo principale della ricerca | Medical sciences |
| Sottocampo della ricerca | Medicine |
| Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
| S.S.D | MED/38 - PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA |
| Descrizione sintetica in italiano | La sindrome di Williams-Beuren (WBS) è una malattia rara, caratterizzata dalla presenza di anomalie cardiologiche, dismorfismi facciali e profilo cognitivo e comportamentale specifico, oltre a molteplici problematiche auxo-endocrinologiche (bassa statura, obesità, pubertà anticipata, ipercalcemia ed ipercalciuria, alterazioni morfo-funzionali della tiroide). La WBS è dovuta ad una microdelezione cromosomica (7q11.23). Poiché la causa delle anormalie morfo-funzionali tiroidee nella WBS è sconosciuta, e non vi siano dati sulla crescita ghiandolare tiroidea, in questo studio valuteremo la funzionalità (controllo semestrale di FT4, TSH, ab antitireoglobulina, ab antitireoperossidasi), e la morfologia tiroidea (ecografia tiroidea annualmente) nel tempo. Inoltre, poiché la bassa statura è presente in 2/3 dei casi, e non vi sono studi sulla frequenza del deficit di GH, tutti i pazienti saranno misurati. |
| Descrizione sintetica in inglese | Williams-Beuren syndrome (WBS) is a rare disorder characterized by the presence of cardiac anomalies, facial dysmorphism and specific cognitive and behavioral profile, as well as many auxological and endocrinological problems (short stature, obesity, early puberty, hypercalcemia and hypercalciuria, morpho-functional alterations of thyroid gland). WBS is due to a chromosomal microdeletion (7q11.23). Since the cause of the morpho-functional thyroid abnormalities in WBS is unknown, and there are no data on the growth of thyroid gland, in this study we will evaluate the thyroid functionality (every 6 months FT4, TSH, anti-thyreoglobuline and anti-thyreoperoxidase antibodies), and morphology (thyroid ultrasound annually). Moreover, since the short stature is present in 2/3 of the cases, and there are no studies on the frequency of GH deficiency, all patients will be measured. |
| Data del bando | 13/05/2013 |
| Numero di assegnazioni per anno | 1 |
| Stanziamento annuale (indicativo) | 23.000 |
| Periodicità | annuale |
| E' richiesta mobilità internazionale? | no |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
All |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | http://www.unifi.it/CMpro-v-p-391.html |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
More Experienced researcher or >10 yrs (Senior) |
|---|---|
| Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | yes |
| Importo annuale | 23.000 |
| Valuta | Euro |
| Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
| Comprende vitto e spese di viaggio | no |
| Comprende il costo della ricerca | no |
| Nome dell'Ente finanziatore | Università degli Studi di Firenze, Dipartimento di Scienze della Salute |
|---|---|
| Tipologia dell'Ente | Public research |
| Paese dell'Ente | Italy |
| Città | Firenze |
| Codice postale | 50139 |
| Indirizzo | Viale Pieraccini 6 |
| Sito web | http://www.unifi.it/CMpro-v-p-391.html |
| assegni@polobiotec.unifi.it | |
| Telefono | 055 7944299 |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
|---|
| Data di scadenza del bando | 29/05/2013 - alle ore 00:00 |
|---|---|
| Come candidarsi | Other |