Torna ai risultati della ricercaBando per assegno di ricerca
| Titolo del progetto di ricerca in italiano | Determinazione del rapporto monolisocardiolipina/cardiolipina in cellule nucleate intatte di sangue come strumento per lo screening della Sindrome di Barth. |
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| Titolo del progetto di ricerca in inglese | Determination of the monolysocardiolipin/cardiolipin ratio in intact nucleated blood cells as a new tool for the screening of Barth syndrome |
| Settore Concorsuale | 05 - Scienze biologiche |
| S.S.D | - |
| Descrizione sintetica in italiano | La sindrome di Barth (BTHS) è una malattia rara, metabolica, legata al cromosoma X e recessiva, caratterizzata dall’insorgenza in età pediatrica di neutropenia, cardiomiopatia, miopatia scheletrica, ritardo di crescita, struttura e funzione mitocondriale compromessa. La BTHS è causata da mutazioni del gene “tafazzin”, coinvolto nel rimodellamento del fosfolipide mitocondriale cardiolipina (CL). Il dosaggio del rapporto monolisocardiolipina/cardiolipina (MLCL/CL) in diversi tipi cellulari del sangue viene utilizzato per la diagnosi di BHTS. |
| Descrizione sintetica in inglese | Barth syndrome (BTHS) is a rare, metabolic, X-linked, recessive disease characterised by childhood onset of neutropenia, cardiomyopathy, skeletal myopathy, growth delay, abnormal mitochondrial structure and dysfunction. BTHS is caused by mutations of the tafazzin gene; the major consequence of this gene loss-of-function is the deficient remodeling of the mitochondrial phospholipid cardiolipin (CL). The assay of monolysocardiolipin (MLCL)/CL ratio in different blood cell types has been reported to be useful for BTHS diagnosis. |
| Data del bando | 04/06/2013 |
| Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
All |
| Paesi di residenza dei candidati |
All |
| Nazionalità dei candidati |
All |
| Sito web del bando | http://www.apd.ict.uniba.it |
| Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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| Nome dell'Ente finanziatore | Barth Syndrome Foundation, Inc |
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| Tipologia dell'Ente | Other |
| Paese dell'Ente | United States |
| Città | New York, USA. |
| Sito web | http://www.barthsyndrome.org |
| bsfinfo@barthsyndrome.org |
| L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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| Data di scadenza del bando | 05/07/2013 - alle ore 00:00 |
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| Come candidarsi | Other |