Bando per assegno di ricerca
Titolo del progetto di ricerca in italiano | Glicogenosi tipo 2 (M. di Pompe): ricerca di biomarkers clinici e di laboratorio correlati alla variabilità fenotipica della malattia e alla risposta alla terapia |
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Titolo del progetto di ricerca in inglese | Glycogen storage disease type 2 (Pompe Disease): search of clinical and laboratory biomarkers related to the phenotypic variability of the disease and to therapy response |
Settore Concorsuale | 06 - Scienze mediche |
S.S.D | - |
Descrizione sintetica in italiano | La GSD2 (m. di Pompe) è una rara malattia lisosomiale, causata da deficit dell’enzima GAA, con forme cliniche di gravità variabile. Presso questo Centro sono stati diagnosticati circa 30 pazienti affetti, di cui 11 in terapia, tutti monitorizzati secondo il protocollo del Gruppo Italiano per la GSD2, di cui siamo Coordinatori Nazionali; grazie alla collaborazione multicentrica, abbiamo una potenziale popolazione di studio di oltre 80 pazienti. Verrano analizzati dati multifattoriali anamnestici (ambiente, stili di vita e alimentazione, comorbidità); parametri biochimici di laboratorio (indicatori metabolici); dati genetici (tipi di mutazioni, polimorfismi di geni modificanti). I dati clinici raccolti in una scheda predisposta saranno monitorati per tre anni; inoltre verranno studiati l’immunogenicità della terapia; la presenza di variabili tessutali; altri marcatori di malattia più sensibili al fine di formulare un protocollo condiviso con i criteri per l’inizio della terapia |
Descrizione sintetica in inglese | Pompe disease (GSD2) is a rare lysosomal storage disorder due to deficiency of GAA, with great clinical variability. In our Center we diagnosed about 30 patients, including 11 in therapy, all monitored according to the protocol of the Italian Group for the GSD2, of which we are Coordinators. Thanks to the multicentric collaboration, we have a potential study population of more than 80 patients. Multifactorial data will be analyzed: environment, lifestyle and dietary influences; comorbidities; laboratory biomarkers (metabolic indicators); genetic data (types of mutations, polymorphisms of modifying genes). Clinical data will be collected in a form and monitored for three years. Secondary outomes will include the immunogenicity of ERT, the presence of tissutal biomarkers, and other sensitive indicators of disease progression in order to produce a shared protocol with the criteria for initiation of therapy |
Data del bando | 26/06/2013 |
Numero di assegnazioni per anno | 1 |
Paesi in cui può essere condotta la ricerca |
Italy |
Paesi di residenza dei candidati |
All |
Nazionalità dei candidati |
All |
Sito web del bando | https://www.serviziweb.unito.it/albo_ateneo/ |
Destinatari dell'assegno di ricerca (of target group) |
Early stage researcher or 0-4 yrs (Post graduate) |
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Il contratto prevede la copertura delle prestazioni sociali? | yes |
Importo annuale | 19367 |
Valuta | Euro |
Comprende lo stipendio dell'assegnista | yes |
Comprende vitto e spese di viaggio | yes |
Comprende il costo della ricerca | yes |
Altri costi in italiano | \ |
Altri costi in inglese | \ |
Massima durata dell'assegno (mesi) | 36 |
Criteri di selezione in italiano (breve descrizione) | il bando, modalità di iscrizione/partecipazione alla selezione e i requisiti sono disponibili su https://www.serviziweb.unito.it/albo_ateneo/ |
Criteri di selezione in inglese (breve descrizione) | The call, the requirements and how to apply are available at the following address: https://www.serviziweb.unito.it/albo_ateneo/ |
Processo di selezione in italiano (breve descrizione) | per titoli e colloquio (il calendario dei colloqui viene pubblicato entro la data di scadenza del bando. I candidati NON riceveranno comunicazione di ammissione al colloquio) |
Processo di selezione in inglese (breve descrizione) | qualifications and interview (in Turin) - Dates and venues of the interviews are published on the website of the University of Turin at the official notice board (https://www.serviziweb.unito.it/albo_ateneo/) by the date of the deadline |
Nome dell'Ente finanziatore | Universita' degli Studi di Torino |
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Tipologia dell'Ente | Public research |
Paese dell'Ente | Italy |
Città | Turin |
Sito web | http://www.unito.it/ |
arearicerca-assegni@unito.it | |
Telefono | 0 |
L'assegno finanziato/cofinanziato attraverso un EU Research Framework Programme? | No |
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Data di scadenza del bando | 16/07/2013 - alle ore 00:00 |
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Come candidarsi | https://loginmiur.cineca.it/ |